肝细胞癌与基因检测：揭秘其背后的原理与现状

肝细胞癌与基因检测：揭秘其背后的原理与现状

肝细胞癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC），简称肝癌，是全球范围内最常见的恶性肿瘤之 一，其发病机制复杂，涉及多种风险因素和环境因素。在探讨肝细胞癌为何较少进行基因检 测时，我们需要深入理解该疾病的原理以及基因检测在其中的应用现状。

一、肝细胞癌的发病机制

肝细胞癌的发生是一个多因素、多步骤、多基因参与的过程。其主要风险因素包括乙型肝炎 病毒（HBV）和丙型肝炎病毒（HCV）感染、长期酗酒、肝硬化、遗传因素等。这些因素直 接或间接地导致肝细胞损伤、再生和遗传改变，最终引发肿瘤的形成。

- 病毒感染：HBV 和 HCV 感染是肝细胞癌最常见的病因。病毒可以通过直接插入突变激活原 癌基因或抑制抑癌基因的功能，促进肝细胞的癌变。 - 酗酒：长期大量饮酒会导致脂肪肝、酒精性肝炎和肝硬化，进而增加肝细胞癌的风险。 - 肝硬化：肝硬化是肝细胞癌的重要前兆，多种原因引起的肝细胞广泛坏死和纤维组织增生 都会导致肝硬化，进而促进肿瘤的发生。 - 遗传因素：家族遗传史是肝细胞癌的一个重要风险因素。特定基因的变异可能增加个体对 肝细胞癌的易感性。

二、基因检测在肝细胞癌中的应用现状

尽管基因检测在恶性肿瘤的精准医疗中发挥着越来越重要的作用，但在肝细胞癌的临床实践 中，基因检测的应用相对有限。这主要基于以下几个原因：

1. 明确的风险因素：肝细胞癌的发生与多种明确的风险因素密切相关，如 HBV 和 HCV 感染、 酗酒和肝硬化等。这些风险因素的识别和管理在肝细胞癌的预防、早期诊断和治疗中起着至 关重要的作用。因此，在大多数情况下，基因检测并不是肝细胞癌诊断或治疗的必要条件。

2. 临床表现明显：肝细胞癌的临床表现一般较为明显，如肝区疼痛、黄疸、腹水等。通过 体检、影像学检查和血清学检测等手段，可以实现对肝细胞癌的初步筛查和诊断。这些传统 的诊断方法在临床实践中已经相对成熟和普及，因此基因检测的应用需求并不迫切。

3. 基因检测的局限性：目前，针对肝细胞癌的基因检测主要集中在特定的基因异常上，如 分子亚型和耐药相关基因等。然而，这些基因异常在肝细胞癌中的发生率和临床意义尚不完 全明确，且基因检测的准确性和可重复性仍需进一步验证。此外，基因检测的成本较高，也 限制了其在临床中的广泛应用。

4. 靶向治疗的发展：尽管靶向治疗在恶性肿瘤的治疗中取得了显著进展，但在肝细胞癌中， 靶向药物的种类和疗效相对有限。目前，大多数靶向药物主要针对血管内皮生长因子（VEGF） 及其受体（VEGFR）等靶点进行干预，这些药物的使用并不完全依赖于基因检测结果。因此， 在肝细胞癌的治疗中，基因检测并不是必须进行的检查项目。

三、未来展望

随着基因组学技术的不断发展和研究的深入，基因检测在肝细胞癌风险评估、早期诊断和个 体化治疗中的应用前景将更加广阔。未来，通过多基因风险评分（PRS）和家族遗传易感性 分析等手段，可以更准确地评估个体对肝细胞癌的易感性，为早期预防和干预提供有力支持。 同时，随着新型靶向药物和免疫治疗方法的不断涌现，基因检测在肝细胞癌的个体化治疗中 也将发挥更加重要的作用。

然而，需要注意的是，基因检测在肝细胞癌中的应用仍需谨慎对待。在临床实践中，应结合 患者的具体情况和实际需求进行综合考虑，避免盲目扩大基因检测的应用范围。同时，也应 加强基因检测的规范化管理和质量控制，确保检测结果的准确性和可靠性。

总之，肝细胞癌的发生是一个复杂的过程，涉及多种风险因素和遗传改变。尽管基因检测在 肝细胞癌中的应用相对有限，但随着技术的不断发展和研究的深入，其在肝细胞癌风险评估、 早期诊断和个体化治疗中的潜力将得到进一步挖掘和发挥。

姚涛

陆军军医大学第一附属医院