多发性骨髓瘤：诊治与原理的深度解析

多发性骨髓瘤：诊治与原理的深度解析

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma，简称 MM）是一种起源于血液系统中浆细胞的恶性增殖 性肿瘤，主要特征为骨髓内恶性浆细胞的克隆性增殖，导致骨质破坏和异常免疫球蛋白的大 量产生。本文将深入探讨多发性骨髓瘤的发病原理、临床表现、诊断方法及治疗策略，帮助 读者更好地了解这一疾病。

一、发病原理

多发性骨髓瘤的确切病因目前尚不完全明确，但普遍认为与基因突变、染色体异常及环境因 素密切相关。随着年龄的增长，人体内的细胞基因容易发生变异，尤其是在 B 淋巴细胞发育 到最终功能阶段形成的浆细胞中。这些变异的浆细胞如果获得不受控制的生长能力，就会演 变为多发性骨髓瘤细胞。这些细胞不仅会在骨髓内大量增殖，还会分泌大量单克隆免疫球蛋 白（M 蛋白），进一步干扰正常免疫功能，导致贫血、感染、肾功能损害等一系列症状。

二、临床表现

多发性骨髓瘤的临床表现多样，但常见症状包括：

1. 骨痛：由于骨髓瘤细胞破坏骨骼，患者常出现骨痛，尤其是脊椎、颅骨、肋骨等部位的 疼痛。 2. 贫血：骨髓瘤细胞排挤骨髓中的红细胞，导致贫血，表现为疲乏、虚弱等症状。 3. 肾功能不全：骨髓瘤细胞产生的高水平 M 蛋白及骨骼破坏释放的钙均可损害肾脏，引起 肾功能不全。 4. 感染：由于正常免疫功能受损，患者容易反复感染。 5. 高钙血症：血液中钙含量过高，可能引发意识模糊、恶心、便秘等症状。

三、诊断方法

多发性骨髓瘤的诊断通常结合临床表现、实验室检查及影像学检查进行。实验室检查包括血 常规、血生化、血及尿 M 蛋白检测等；影像学检查如 X 线、CT、MRI 等可发现溶骨性病变、 病理性骨折等征象。骨髓穿刺及活检是确诊的关键，通过检测骨髓中浆细胞的增多及 M 蛋 白的存在，可明确诊断。

四、治疗策略

多发性骨髓瘤的治疗以综合治疗为主，包括靶向药物治疗、化疗、放疗、免疫治疗及造血干 细胞移植等。

1. 靶向药物治疗：如蛋白酶体抑制剂（硼替佐米、伊莎佐米）和免疫调节剂（沙利度胺或 来那度胺），这些药物能够精准打击骨髓瘤细胞，减少副作用。 2. 化疗：传统化疗药物如马法兰、阿霉素和环磷酰胺等，通过干扰骨髓瘤细胞的 DNA 合成 和分裂，达到治疗目的。

3. 免疫治疗：通过激活患者自身的免疫系统来对抗骨髓瘤细胞，如 CAR-T 细胞疗法等。 4. 造血干细胞移植：对于符合条件的患者，自体或异基因造血干细胞移植可提高缓解率， 延长生存期。

此外，辅助治疗和支持治疗也是多发性骨髓瘤治疗的重要组成部分，包括纠正贫血、缓解骨 痛、保护肾功能、治疗高钙血症等，以提高患者的生活质量。

综上所述，多发性骨髓瘤是一种复杂的血液系统肿瘤，其发病原理涉及基因突变、染色体异 常及环境因素等多个方面。通过综合诊断和个体化治疗方案的制定，可以有效控制病情，延 长患者的生存期。同时，加强预防意识，避免有害环境暴露，保持健康生活方式，也是降低 多发性骨髓瘤发病风险的重要措施。

车菲菲

四川省人民医院