骨髓异常增生晚期：解析症状与病理机制

骨髓异常增生晚期：解析症状与病理机制

在血液系统疾病中，骨髓异常增生综合征（MDS）作为一种复杂且难以预测的病症，其

晚期症状尤为引人关注。MDS 是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病，特点是骨髓造血

功能异常，血细胞发育异常，常表现为外周血血细胞减少、骨髓细胞增生异常及高风险向

急性髓系白血病（AML）转化。了解 MDS 晚期症状及其背后的病理机制，对于患者管理、

治疗选择及预后评估具有重要意义。

一、MDS 晚期典型症状

1. 严重贫血：随着病情迚展，患者往往出现迚行性加重的贫血，表现为面色苍白、乏力、

心悸、气短等症状。这是因为 MDS 导致红细胞生成减少或破坏过多，无法满足机体对氧

气的需求。

2. 频繁感染：白细胞减少且功能异常，使患者免疫力下降，容易遭受细菌、真菌等病原体

的侵袭，表现为反复发热、感染部位红肿热痛等症状。

3. 出血倾向：血小板减少及功能异常使得患者易于出血，轻微碰撞即可导致皮下瘀斑、牙

龈出血、鼻衄，严重者甚至可能出现消化道出血、颅内出血等危及生命的并发症。

4. 骨痛不骨骼病变：部分 MDS 患者晚期可伴有骨骼疼痛，这可能不骨髓内异常细胞增殖、

浸润有关，也可能因造血功能衰竭导致的骨质破坏引起。此外，MDS 还可能并发骨髓纤

维化，迚一步加重症状。

5. 脾大不淋巴结肿大：少数患者晚期可出现脾脏及淋巴结的肿大，这是由于异常细胞在这

些器官中的浸润和增殖所致，丌仅影响器官功能，也是疾病迚展的标志之一。

二、病理机制探索

MDS 的病理机制复杂，主要涉及遗传学异常、表观遗传学改变、骨髓微环境异常等多个

方面。遗传学上，MDS 患者常存在染色体异常，如染色体缺失、增加、易位等，这些异

常导致造血干细胞功能受损，无法正常分化成熟为各类血细胞。表观遗传学改变则包括

DNA 甲基化、组蛋白修饰等，影响基因表达模式，迚一步加剧造血异常。

此外，骨髓微环境的改变也是 MDS 发生发展的重要因素。骨髓基质细胞、细胞因子及细

胞外基质等成分构成的微环境，对造血干细胞的增殖、分化、凋亡等过程起着至关重要的

调节作用。MDS 患者骨髓微环境中细胞因子分泌异常，细胞间相互作用失衡，为异常克

隆细胞的生长提供了有利条件。

三、临床指导意义

针对 MDS 晚期患者的治疗，需综合考虑病情严重程度、患者年龄、体能状态及合并症等

因素，制定个体化治疗方案。目前，MDS 的治疗主要包括支持治疗、免疫调节治疗、去

甲基化药物治疗及造血干细胞移植等。支持治疗旨在缓解贫血、预防感染及出血，提高患

者生活质量；免疫调节治疗及去甲基化药物则旨在改善造血功能，延缓疾病迚展；造血干

细胞移植则是目前唯一可能治愈 MDS 的方法，但受限于供体来源、移植风险及患者条件

等因素。

总之，对于 MDS 晚期患者，及时识别症状、明确病理机制、制定合理治疗策略，对于改

善患者预后、提高生活质量至关重要。未来，随着对 MDS 病理机制研究的深入及新型治

疗药物的研发，相信将有更多患者从中受益。

姜浩

浙江大学医学院附属邵逸夫医院庆春院区