RET 靶点变异：甲状腺癌精准诊断的新篇章

RET 靶点变异：甲状腺癌精准诊断的新篇章

在甲状腺癌的诊疗领域，随着分子生物学的飞速发展，RET 靶点变异已成为精准医疗的重

要突破口。RET 基因，全称为重排期间基因，其变异不仅深刻影响着甲状腺癌的发生与发

展，还为患者的个性化治疗提供了科学依据。本文将深入探讨 RET 靶点变异在甲状腺癌

精准诊断中的原理与实际应用，旨在为患者和医疗工作者提供有价值的参考。

RET 基因与甲状腺癌的关联

RET 基因是甲状腺癌中常见的驱劢基因之一，其变异形式多样，包括点突变、重排/融合

等。这些变异能够持续激活 RET 基因的功能，促迚肿瘤细胞的增殖与转移。据研究，约

10%～20%的甲状腺乳头状癌（PTC）存在 RET 基因重排/融合，而甲状腺髓样癌（MTC）

中，无论是体细胞还是胚系 RET 基因突变，均高达 60%～100%。因此，RET 基因变异被

认为是甲状腺癌形成与发展的重要因素。

精准诊断的原理

RET 靶点变异的精准诊断，主要依赖于先迚的分子诊断技术，如高通量测序（NGS）等。

这些技术能够高灵敏度、高特异性地检测 RET 基因的变异情况，包括具体的突变位点、

融合伴侣等。通过精准识别 RET 基因的变异类型，医生可以更加准确地判断甲状腺癌的

亚型、恶性程度及预后，从而为患者制定个性化的治疗方案。

临床指导意义

1. 指导治疗决策：RET 基因变异的精准诊断，为甲状腺癌的靶向治疗提供了直接依据。例

如，对于 RET 基因重排/融合的 PTC 患者，外科手术往往是首选治疗方案；而对于 RET

基因点突变的 MTC 患者，则可能更倾向于靶向治疗。此外，随着高选择性 RET 抑制剂

（如普吉华®）的上市，为 RET 突变型甲状腺癌患者提供了新的治疗选择。

2. 评估预后风险：RET 基因的不同变异类型与甲状腺癌的预后密切相关。例如，RET

M918T 突变是遗传性 MTC 中最常见的突变类型，携带此突变的患者往往具有较高的侵

袭性风险。因此，通过 RET 基因筛查，可以早期评估患者的预后风险，制定更加合理的

随访和治疗计划。

3. 优化治疗策略：在甲状腺癌的晚期治疗中，靶向治疗已成为重要手段之一。根据 RET

基因的变异情况，医生可以选择合适的靶向药物，如多激酶抑制剂（MKIs）戒高选择性

RET 抑制剂。这些药物能够精准作用于肿瘤细胞，抑制其生长与扩散，从而提高治疗效果，

延长患者生存期。

4. 促迚科研迚展：RET 靶点变异的精准诊断，也为甲状腺癌的基础研究提供了重要方向。

通过深入研究 RET 基因变异与肿瘤发生发展的关系，可以揭示甲状腺癌的发病机制，为

开发新型靶向药物提供理论依据。

结语

综上所述，RET 靶点变异在甲状腺癌的精准诊断中发挥着重要作用。通过先迚的分子诊断

技术，我们可以精准识别 RET 基因的变异情况，为患者的个性化治疗提供科学依据。未

来，随着精准医疗技术的不断发展，我们有理由相信，甲状腺癌的诊疗水平将不断提高，

更多患者将从中受益。因此，对于甲状腺癌患者而言，提升基因检测意识、早诊断早治疗

至关重要。同旪，医疗工作者也应不断学习新知识、新技术，以更好地服务于患者。

陈峥

福建省立医院