成人急性淋巴细胞白血病：诊断与治疗深度解析

成人急性淋巴细胞白血病：诊断与治疗深度解析

成人急性淋巴细胞白血病（ALL）作为一种常见的恶性血液病，其复杂的生物学特性和临

床表现给诊断和治疗带来了诸多挑战。随着医学研究的深入，特别是基因组学、免疫学和

分子生物学的快速发展，成人 ALL 的诊断和治疗手段已取得了显著迚步。本文将从疾病的

原理知识出发，详细探讨成人 ALL 的诊断方法及治疗策略，以期为临床医生和患者提供实

用的指导。

成人 ALL 的病理基础

成人 ALL 起源于骨髓中的 B 系或 T 系淋巴祖细胞，其特征是骨髓和淋巴组织中不成熟淋

巴细胞的异常增殖和聚集。这些异常细胞失去了正常调控，过度增殖并侵犯其他组织，导

致贫血、血小板减少和中性粒细胞减少等临床表现。此外，原始细胞还可能侵及髓外组织，

如脑膜、性腺、胸腺、肝、脾或淋巴结等，引起相应病变。患者常表现为乏力、发热、出

血倾向（如皮肤瘀斑、鼻出血）、体重下降及淋巴结肿大等症状。

诊断方法的演进与现状

成人 ALL 的诊断经历了从单一形态学检查到综合诊断模式的转变。现代诊断方法包括细胞

形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学的综合应用，即 MICM 诊断模式。

1. 细胞形态学：通过骨髓穿刺和活检，观察骨髓涂片中原始淋巴细胞的形态学特征，如细

胞大小、核质比例、核仁大小及数量等，是初步诊断的基础。

2. 免疫学：采用多参数流式细胞术（MFC）迚行免疫表型分析，确定受累的淋巴细胞系

列（B 系或 T 系），并迚一步分析临床重要的亚型。免疫学分型不仅有助于诊断，还能指

导治疗策略的制定。

3. 细胞遗传学：染色体核型分析是评估患者预后和制定治疗计划的关键。成人 ALL 常见

的细胞遗传学异常包括 Ph 染色体异常（t(9;22)/BCRABL）等。这些异常与不同的免疫学

亚型相关，并影响疾病的迚展和治疗效果。

4. 分子生物学：基于 PCR 的技术和测序等分子生物学方法用于检测特定的基因重排和突

变，如 BCRABL 融合基因、IKZF1 和 CDKN2A/B 缺失等。这些检测有助于精确分型、预

后评估和靶向治疗。

治疗策略与进展

成人 ALL 的治疗通常采用综合治疗方法，包括诱导治疗、巩固强化治疗、维持治疗及髓外

白血病的预防和治疗。治疗策略的制定需依据患者的具体分型、预后分组及遗传学特征。

1. 诱导治疗：诱导治疗旨在迅速减少体内白血病细胞的数量，达到完全缓解（CR）。常

用方案包括 VDLP（长春新碱、柔红霉素、左旋门冬酰胺酶、泼尼松）等。对于 TALL 患

者，可加用环磷酰胺和阿糖胞苷以提高缓解率。对于 BCRABL 阳性患者，可联合酪氨酸

激酶抑制剂如伊马替尼迚行治疗。

2. 巩固强化治疗：巩固强化治疗采用大剂量多种药物联合的方案，旨在迚一步消灭残留的

白血病细胞，降低复发风险。这一阶段的治疗通常更加密集和强烈。

3. 维持治疗：维持治疗是长期的过程，旨在保持患者的缓解状态。治疗时间可长达数年，

期间需定期复查以监测病情变化。

4. 髓外白血病的预防和治疗：ALL 易侵犯中枢神经系统和睾丸等髓外组织，因此需迚行针

对性的预防和治疗。如鞘内注射化疗药物以预防中枢神经系统白血病，对睾丸迚行放疗或

手术切除以预防睾丸白血病。

5. 造血干细胞移植：对于高危患者，异基因造血干细胞移植是实现长期存活的重要手段。

通过移植健康的造血干细胞，重建患者的造血和免疫系统，从而根治白血病。

新型治疗方法的展望

近年来，免疫治疗在成人 ALL 的治疗中展现出巨大的潜力。嵌合抗原受体 T 细胞（CART）

疗法作为一种创新的免疫治疗方法，已在临床试验中取得了显著疗效。CART 细胞能够特

异性地识别并杀死白血病细胞，为患者提供了新的治疗选择。此外，新型抗白血病药物如

嘧啶类药物、正二十烷阿糖胞苷等也在研究中展现出良好的应用前景。

结语

成人急性淋巴细胞白血病是一种复杂的恶性血液病，其诊断和治疗需要多学科的综合协作。

随着医学研究的深入和新型治疗方法的不断涌现，成人 ALL 的治疗效果已得到显著提升。

然而，每个患者的病情都是独特的，治疗方案的制定需根据患者的具体情况迚行个体化调

整。因此，临床医生应不断学习新知识、新技术，以提供更加精准、有效的治疗服务。同

时，患者也应积枀配合治疗，保持良好的心态和生活习惯，以提高治疗效果和生活质量。

叶洁瑜

南方医科大学南方医院