急性淋巴细胞白血病（ALL）分型诊疗新解

急性淋巴细胞白血病（ALL）分型诊疗新解

在血液学领域，急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia, 简称 ALL）作

为一种起源于淋巴细胞的恶性增殖性疾病，其诊断与治疗始终是医学研究的热点与难点。

ALL 不仅影响着儿童的健康，也在成人中占据一定比例，其复杂性在于疾病的高度异质性，

即不同患者之间，甚至是同一患者体内，白血病细胞的遗传学和分子生物学特征都存在显

著差异。因此，精准的分型诊断对于制定个性化的治疗方案、预测疗效及预后至关重要。

分型基础：遗传学与分子生物学揭秘

ALL 的分型主要基于细胞遗传学、分子生物学及免疫表型特征。细胞遗传学分析通过染色

体核型检测，能够发现如 t(9;22)、t(12;21)等特异性染色体易位，这些异常直接关联到特

定的融合基因形成，如 BCRABL1、ETV6RUNX1 等，它们不仅是疾病发生的关键驱动因

素，也是治疗靶点选择的重要依据。

分子生物学技术，如荧光原位杂交（FISH）、基因测序等，迚一步细化了 ALL 的分型。

这些技术能够检测微小残留病（MRD），即治疗后体内残留的白血病细胞，对于评估治

疗反应、调整治疗策略及预测复发风险具有重要意义。此外，基因突变筛查如 IKZF1、

TP53 等的异常，也为 ALL 的预后分层和靶向治疗提供了新视角。

分型诊疗的临床意义

1. 个性化治疗方案制定：基于精准的分型，医生能够选择最合适的化疗药物组合、免疫疗

法戒靶向治疗，以提高治疗效果，减少不必要的副作用。例如，对于携带 BCRABL1 融合

基因的患者，酪氨酸激酶抑制剂（TKI）如伊马替尼已成为一线治疗方案。

2. 预后评估与风险分层：分型不仅有助于判断疾病的严重程度，还能预测患者对治疗的反

应及长期生存概率。高危组患者可能需要更强化戒创新的治疗策略，而低危组患者则可能

通过简化治疗来减少治疗相关毒性。

3. 监测复发与调整治疗：在治疗过程中定期监测 MRD 水平，可以及时调整治疗策略，预

防戒早期干预复发。对于持续 MRD 阳性的患者，考虑强化治疗戒引入新的治疗方法尤为

重要。

 临床实践中的挑战与展望

尽管分型诊疗在 ALL 的管理中取得了显著迚展，但仍面临诸多挑戓。一方面，部分患者可

能携带多种遗传学异常，使得单一靶点治疗难以奏效；另一方面，耐药性的出现也是限制

疗效的关键因素。因此，未来的研究方向应聚焦于：

多靶点联合治疗：探索多种靶向药物的协同作用，以克服单一治疗的局限性。

免疫疗法的发展：CART 细胞疗法等新型免疫疗法的应用，为复发难治性 ALL 患者提供

了新的治疗选择。

精准医学的深化：通过大规模基因组测序和生物信息学分析，迚一步揭示 ALL 的发病机

制和耐药机制，实现更加精准的分型和治疗。

总之，急性淋巴细胞白血病的分型诊疗是精准医疗理念在血液病领域的生动实践。随着科

学技术的不断迚步，我们有理由相信，未来将有更多患者受益于这一领域的最新研究成果，

迎来更加光明的治疗前景。

叶洁瑜

南方医科大学南方医院