遗传密码解锁：ALL 疾病的遗传学筛查原理

遗传密码解锁：ALL 疾病的遗传学筛查原理

在医学的浩瀚星空中，遗传学如同一把精密的钥匙，缓缓开启着人类疾病认知的新大门。

急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia, ALL）作为儿童最常见的恶性肿

瘤之一，其发病机制的探索与遗传学检查技术的不断迚步紧密相连。本文将深入浅出地探

讨 ALL 遗传学检查的基本原理及其在疾病诊断、治疗及预后评估中的实际应用，为临床诊

疗提供有价值的参考。

一、遗传学基础与 ALL 的关系

ALL 的发生是遗传物质异常累积的结果，这些异常可以源自基因的点突变、染色体结构戒

数目的改变。这些遗传学上的“错误”信号，导致正常造血干细胞的分化调控失衡，迚而

异常增殖为恶性淋巴细胞。因此，深入了解这些遗传变异，对于 ALL 的精准诊断和治疗至

关重要。

二、遗传学检查技术概览

1. 染色体核型分析：作为传统的遗传学检查手段，它通过分析细胞分裂中期染色体的形态、

结构和数量，揭示染色体级别的异常。在 ALL 中，常见的染色体异常包括 t(9;22)、

t(12;21)等，这些异常往往与特定的融合基因形成相关，对预后评估和治疗选择有重要指

导意义。

2. 荧光原位杂交（FISH）：FISH 技术利用荧光标记的核酸探针，在细胞戒组织切片上直

接检测特定 DNA 序列的存在与位置，具有高度的特异性和敏感性。在 ALL 中，FISH 可

用于检测微小残留病灶（MRD），评估治疗效果和复发风险。

3. 基因测序技术：随着高通量测序技术的飞速发展，全基因组测序、外显子组测序及靶向

基因测序等技术的应用，使得对 ALL 患者个体基因变异的全面解析成为可能。这些技术不

仅揭示了更多与 ALL 发病相关的基因变异，还为患者提供了个性化的治疗方案。

三、遗传学检查在 ALL 诊疗中的应用

1. 诊断分型：通过遗传学检查，可以明确 ALL 的分子遗传学亚型，如 BCRABL1 阳性 ALL、

TCF3PBX1 阳性 ALL 等。这些分型信息对于选择合适的治疗方案至关重要。

2. 预后评估：特定的遗传学异常与 ALL 患者的预后密切相关。例如，BCRABL1 阳性 ALL

患者往往预后较差，但随着酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的应用，其预后已显著改善。因此，

遗传学检查有助于制定个体化的治疗策略和预后评估。

3. 指导治疗：基于遗传学检查结果，医生可以为患者量身定制治疗方案。例如，对于存在

特定融合基因的患者，可优先考虑使用针对该融合基因的靶向药物，以提高治疗效果并减

少副作用。

4. 监测复发：通过定期检测 MRD，遗传学检查还能帮助医生及时发现疾病的复发迹象，

从而采取早期干预措施，提高患者的生存率和生活质量。

四、结语

遗传学检查在 ALL 的诊疗中发挥着不可替代的作用，它不仅为疾病的精准诊断提供了科学

依据，还极大地推动了个性化治疗的发展。随着遗传学研究的不断深入和技术的持续迚步，

我们有理由相信，未来将有更多针对 ALL 的精准治疗手段问世，为患者带来更多希望与光

明。因此，加强遗传学检查在 ALL 诊疗中的应用与推广，对于提高疾病诊治水平、改善患

者预后具有重要意义。

夏维林

揭阳市人民医院