血友病 A 与血友病 B：深入解析两种遗传性凝血障碍疾病

血友病 A 与血友病 B：深入解析两种遗传性凝血障碍疾病

血友病，作为一种遗传性凝血功能异常出血性疾病，主要分为血友病 A 和血友病 B 两种 类型。这两种疾病虽然都属于 X 连锁隐性遗传性疾病，但在病因、临床表现、诊断及治 疗等方面存在显著差异。本文将基于疾病的原理知识，详细探讨血友病 A 和血友病 B 的区别。

一、病因差异

血友病 A：血友病 A，也被称为 FⅧ缺乏症或抗血友病球蛋白 A 缺乏症，是由于 X 染色 体长臂末端上决定 FⅧ（凝血因子Ⅷ）的基因发生突变或缺陷，导致机体无法合成足够 的 FⅧ。FⅧ是内源性凝血途径中的关键因子，其缺乏会直接导致凝血功能障碍，引发出 血倾向。血友病 A 的发病机制主要涉及 FⅧ基因缺陷引起的 FⅧ合成障碍或 FⅧ分子结 构异常，进而造成 FⅧ功能活性的降低或缺乏。

血友病 B：血友病 B，又称遗传性 FⅨ缺乏症或 PTC 缺乏和血浆凝血活酶缺乏综合征， 是由 X 染色体长臂末端的 FⅨ（凝血因子Ⅸ）基因突变或缺失所致。FⅨ同样是内源性 凝血途径中的重要因子，其缺乏会导致凝血活性降低，凝血时间延长，从而引发出血症 状。与血友病 A 相似，血友病 B 也是由于凝血因子基因缺陷导致的遗传性疾病。

二、临床表现

血友病 A：血友病 A 患者几乎均为男性，因为致病基因位于 X 染色体上，女性多为携带 者而不发病。患者的主要症状包括关节、肌肉、深部组织的出血，这些出血可呈自发性， 也可发生于轻度损伤或小型手术后。由于凝血功能障碍，患者受伤后伤口不易愈合，常 出现持续慢性的出血。长期反复出血可导致关节畸形、肌肉萎缩等严重并发症。此外， 血友病 A 患者还可能出现血尿、消化道出血等内脏出血症状。

血友病 B：血友病 B 患者的临床表现与血友病 A 相似，但出血症状相对较轻。患者同样 可能出现关节、肌肉等部位的出血，但自发性出血的发生率较低。然而，对于重型血友 病 B 患者，仍有可能发生严重的出血事件，需要及时治疗。

三、诊断方法

血友病 A 和血友病 B 的诊断主要依赖于实验室检查。通过检测患者血浆中凝血因子的活 性水平，可以明确诊断。具体来说，血友病 A 患者的凝血因子Ⅷ活性明显降低，而血友 病 B 患者的凝血因子Ⅸ活性则低于正常范围。此外，活化部分凝血活酶时间（APTT） 延长也是两种疾病共有的表现，但血友病 A 患者的 APTT 延长更为显著。

四、治疗策略

替代治疗：对于血友病患者而言，替代治疗是最主要的治疗方法。血友病 A 患者需要输 注凝血因子Ⅷ制剂，以补充体内缺乏的凝血因子；而血友病 B 患者则需要输注凝血因子

Ⅸ制剂。这些制剂可以是血浆来源的，也可以是基因重组的，能够有效缓解患者的出血 症状。

其他治疗：除了替代治疗外，血友病患者还需要接受其他综合治疗措施。例如，对于关 节出血的患者，可以采取局部冷敷、压迫止血等方法；对于严重出血导致贫血的患者， 需要输注红细胞悬液等血液制品；同时，患者还需要接受预防感染、疼痛管理等支持治 疗。

五、预防与遗传咨询

由于血友病是遗传性疾病，因此预防工作尤为重要。对于有家族史的人群，应进行遗传 咨询和基因检测，以明确自身是否携带致病基因。对于已经确诊的血友病患者，应接受 规范的替代治疗和管理，以减少出血事件的发生。此外，女性携带者在生育前也应进行 遗传咨询和产前诊断，以降低后代发病风险。

综上所述，血友病 A 和血友病 B 在病因、临床表现、诊断及治疗等方面存在显著差异。 了解这些差异有助于医生制定更加精准的治疗方案，提高患者的生活质量。同时，加强 遗传咨询和预防措施也是降低血友病发病率的重要手段。

胡嘉升

厦门大学附属中山医院