华氏巨球蛋白血症：一种罕见但复杂的血液疾病

华氏巨球蛋白血症：一种罕见但复杂的血液疾病

在医学的广阔领域中，华氏巨球蛋白血症（Waldenström Macroglobulinemia，WM） 是一种相对罕见但极具挑战性的血液系统恶性肿瘤。它主要由淋巴样浆细胞的恶性增生 引起，这些细胞异常地分泌大量单克隆巨球蛋白 IgM，进而导致一系列复杂的临床表现。 本文将深入探讨华氏巨球蛋白血症的原理、症状、诊断及治疗，以期提高公众对这一疾 病的认识。

发病原理

华氏巨球蛋白血症的发病机制尚未完全明确，但研究表明，90%的患者体内存在 MYD88 L265p 基因的突变，这被认为是该疾病的重要致病因素之一。MYD88 基因在 B 细胞信 号传导中起关键作用，其突变可能导致免疫系统的异常反应，促使淋巴样浆细胞无序增 殖并分泌大量 IgM。此外，遗传因素、B 细胞异常增生以及免疫球蛋白的异常分泌也被 认为是可能的病因。

临床表现

华氏巨球蛋白血症的临床表现多样且复杂，涉及多个器官和系统。患者常表现为贫血、 出血倾向（如鼻出血、皮肤瘀斑）、肝脾肿大、淋巴结肿大等症状。由于大量 IgM 的存 在，患者还可能出现高黏滞综合征，表现为头痛、头晕、共济失调，严重者甚至可能出 现意识障碍或昏迷。此外，神经系统损害也是常见症状之一，包括周围神经病变和中枢 神经系统损害，如感觉性共济失调、多发性脱髓鞘性神经疾病等。

诊断方法

华氏巨球蛋白血症的诊断依赖于综合的临床信息、实验室检查及影像学检查。实验室检 查中，血清蛋白电泳可显示γ区出现 M 成分，进一步通过免疫电泳鉴定此 M 成分为单 克隆 IgM。免疫球蛋白定量法则可测定单克隆 IgM 的具体含量。骨髓穿刺及活检术对于 确诊至关重要，可观察到骨髓中淋巴样浆细胞的浸润。此外，基因突变检测也是辅助诊 断的重要手段。

治疗方案

目前，华氏巨球蛋白血症尚无治愈方法，但可以通过综合治疗来缓解症状、延长生存期。 治疗方案通常包括化疗、靶向治疗和免疫治疗等。化疗药物如苯达莫司汀、利妥昔单抗 等可抑制恶性细胞的生长和功能，减少 IgM 的分泌。利妥昔单抗作为一种靶向治疗药物， 能够特异性地识别并摧毁表达 CD20 抗原的肿瘤细胞，显示出良好的治疗效果。对于症 状严重或病情进展迅速的患者，还可考虑血浆置换疗法以降低血清 IgM 水平，迅速缓解 高黏滞血症引起的症状。

日常管理与预后

华氏巨球蛋白血症患者的日常管理至关重要，包括定期随访、血液检查和骨髓活检以监 测病情变化。患者在日常生活中应避免接触已知过敏原，并保持良好的生活习惯以增强 免疫力。虽然该疾病无法治愈，但通过积极治疗和妥善管理，许多患者可以获得较长的 生存期，部分患者的生存期甚至可超过 10 年。

结语

华氏巨球蛋白血症是一种复杂而罕见的血液系统恶性肿瘤，其发病机制尚未完全明确， 但通过综合的诊断和治疗手段，可以有效控制病情、缓解症状并延长生存期。提高公众 对该疾病的认识和关注，对于促进早期发现、早期诊断和早期治疗具有重要意义。让我 们共同努力，为华氏巨球蛋白血症患者提供更好的医疗支持和生活质量。

王月乔

中国医学科学院肿瘤医院深圳医院