如何判断华氏巨球蛋白血症：医疗科普文章

如何判断华氏巨球蛋白血症：医疗科普文章

华氏巨球蛋白血症，又称原发性巨球蛋白血症或淋巴浆细胞淋巴瘤，是一种较为罕见的 B 淋巴细胞起源的恶性增殖性疾病。这种病症以淋巴样浆细胞浸润骨髓并合成分泌大量单克隆 IgM 免疫球蛋白为特征。由于该疾病临床表现多样且起病隐匿，容易被漏诊或误诊，因此了 解其诊断依据和原理显得尤为重要。

一、疾病原理

华氏巨球蛋白血症的发病机制尚未完全明确，但多项研究表明，MYD88 L265p 基因突变在该 疾病中的发生率高达 90%以上，可能为其主要致病原因。MYD88 基因突变激活了布鲁顿酪 氨酸激酶（BTK）信号通路，导致细胞失控性增殖，进而产生大量单克隆 IgM 免疫球蛋白。 这些免疫球蛋白不仅影响血液粘滞度，还可能引起一系列临床症状，如贫血、出血倾向、淋 巴结肿大等。

二、诊断依据

华氏巨球蛋白血症的诊断主要基于临床表现、实验室检查及病理结果的综合分析。

1. 临床表现：患者多为老年男性，常表现为贫血、出血倾向（如鼻衄、牙龈出血、皮肤紫 癜等）、淋巴结肿大、肝脾肿大以及肾功能损害（如蛋白尿、肾功能衰竭）。此外，部分患 者还可能出现神经系统症状，如头晕、头痛、共济失调、周围神经炎等。

2. 实验室检查：

- 血清检测：血清中检测到单克隆 IgM 免疫球蛋白是诊断的关键。通过血清蛋白电泳和

免疫固定电泳，可以明确 IgM 的存在及其单克隆性。

- 血常规检查：显示贫血、血小板减少等血液学异常。 - 骨髓穿刺及活检：骨髓象显示骨髓增生活跃，淋巴样浆细胞明显增多，这些细胞呈小

梁间隙浸润。

- 基因突变检测：检测 MYD88 L265p 基因突变，有助于确诊及指导治疗。

3. 影像学检查：CT、彩超等影像学检查可明确患者是否存在肝脾肿大、淋巴结肿大等情况， 辅助诊断。

三、鉴别诊断

华氏巨球蛋白血症需与 IgM 相关疾病进行鉴别，如多发性骨髓瘤、高 IgM 血症等。通过详 细的临床表现分析、实验室检查和影像学检查，可以排除其他类似疾病，明确诊断。

四、治疗与管理

目前，华氏巨球蛋白血症尚无法治愈，但多数患者可通过对症治疗和科学管理实现长期生存。 治疗方案包括靶向治疗（如 BTK 抑制剂伊布替尼）、化疗（如利妥昔单抗联合方案）、血浆

置换等。对于无症状患者，可采用“观察-等待”策略，定期随访监测病情变化。

五、结语

华氏巨球蛋白血症是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其诊断需结合临床表现、实验室检查和 病理结果。虽然该疾病目前无法治愈，但通过科学规范的治疗和管理，多数患者可以实现长 期生存。因此，提高对该疾病的认识和诊断水平，对于改善患者预后具有重要意义。

王月乔

中国医学科学院肿瘤医院深圳医院