地中海贫血：深入解析这一遗传性溶血性贫血

地中海贫血：深入解析这一遗传性溶血性贫血

地中海贫血，简称“地贫”，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一种全球广泛 分布且严重影响人类健康的遗传性血液疾病。它最早在地中海沿岸国家被发现，因而得 名。地贫是由于染色体上珠蛋白基因的缺陷，导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或 不能合成，进而引发血红蛋白结构异常和慢性溶血性贫血。

病因与发病机制

地贫是一种常染色体隐性遗传病，其遗传模式决定了发病的复杂性和多样性。正常情况 下，人体拥有两组正常的珠蛋白基因，一组来自父亲，一组来自母亲。当这些基因发生 缺失或突变时，就会影响血红蛋白的正常合成。根据受累的珠蛋白肽链不同，地贫主要 分为α地贫和β地贫两大类。

分类与临床表现

地贫的临床表现因基因缺陷的类型和严重程度而异，可分为轻型、中间型和重型。

轻型地贫：包括静止型和轻型α地贫及轻型β地贫，这类患者通常没有明显症状，不影

响日常生活和工作，但在基因筛查时可能被发现。

中间型地贫：症状介于轻型和重型之间，表现为中度贫血、疲乏无力、肝脾肿大及轻度 黄疸等。这类患者可能需要定期输血和排铁治疗。

重型地贫：包括重型α地贫（Hb Bart 胎儿水肿综合征）和重型β地贫。重型α地贫胎

儿在孕晚期易流产、死亡或出生后数小时内死亡；重型β地贫患儿多在出生后 3 至 6 个

月开始发病，表现为重度贫血、面色苍白、肝脾肿大、发育不良及特殊面容等，若不进 行规范治疗，多在未成年前死亡。

诊断与治疗

地贫的诊断主要通过血常规、血红蛋白电泳及基因检测等手段进行。基因检测是确诊地 贫患者或地贫基因携带者的最直接有效方法。

对于地贫的治疗，轻型患者通常无需特殊治疗，但应注意遗传咨询和产前筛查，以避免 重型地贫患儿的出生。中间型和重型地贫患者则需接受规范的输血和排铁治疗，以维持 生命和减轻症状。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，但受限于供体匹 配和费用等问题。

预防与控制

地贫的预防关键在于婚前、孕前及产前筛查与诊断。通过基因筛查和产前诊断，可以及 时发现并干预重型地贫患儿的出生，降低地贫的发生率。我国已在地中海贫血高发地区

实施了一系列防控措施，包括免费婚前检查、孕前检查、产前筛查与诊断等，以提高公 众对地贫的认知和防控意识。

结语

地中海贫血作为一种遗传性溶血性贫血，其发病机理复杂，临床表现多样，且治疗难度 大。但通过科学的筛查、诊断和干预措施，我们可以有效控制地贫的发生和传播，为地 贫患者及其家庭带来希望和福音。让我们携手努力，共同关注地贫，关爱地贫患者，为 他们的健康未来贡献一份力量。

许芳

绵阳市中心医院