解读慢性髓性白血病：开启生命新征程

解读慢性髓性白血病：开启生命新征程

慢性髓性白血病（CML），也被称为慢性粒细胞白血病，是一种起源于骨髓造血干细胞 的恶性肿瘤。这种疾病以骨髓中髓系细胞的异常增殖为特点，导致血液中白细胞数量异 常增高，同时伴随着脾脏肿大等临床表现。本文将深入探讨慢性髓性白血病的发病原理、 临床症状、诊断方法及治疗策略，帮助患者及其家属更好地理解和应对这一疾病。

一、发病原理

慢性髓性白血病的发病主要与 BCR-ABL 融合基因的形成密切相关。这一异常基因的形 成源于 9 号染色体与 22 号染色体的长臂断裂并发生易位，形成一个称为 Ph 染色体的异 常染色体。Ph 染色体上携带的 BCR-ABL 融合基因编码产生一种名为 P210 的蛋白，该 蛋白具有强大的酪氨酸激酶活性，能够持续激活细胞内的信号传导通路，导致造血干细 胞及其子代细胞无限制地增殖，从而引发白血病。

尽管 BCR-ABL 融合基因的发现为慢性髓性白血病的发病机制提供了重要线索，但 Ph 染 色体形成的确切原因目前尚不完全清楚。研究表明，辐射暴露、长期接触苯等化学物质 以及遗传因素可能增加患病风险。例如，日本原子弹爆炸后当地居民及长期从事放射科 工作的医务人员中，慢性髓性白血病的发病率明显增高，提示辐射可能是导致染色体异 常的因素之一。

二、临床症状

慢性髓性白血病的发展相对缓慢，病程可长达数年。早期患者可能无明显症状，仅在体 检时因白细胞计数增高或脾脏肿大而被发现。随着病情进展，患者逐渐出现乏力、食欲 不振、腹部胀满、盗汗、体重减轻、低热等症状。脾肿大是慢性髓性白血病最常见的体 征之一，部分患者可因脾脏急剧增大而出现左上腹胀痛、触痛，甚至发生脾梗塞。此外， 胸骨压痛也是本病的特征性表现，与白血病细胞在胸骨内大量增殖有关。

三、诊断方法

慢性髓性白血病的诊断主要依据患者的临床表现、实验室检查及遗传学检测。外周血白 细胞持续升高、血涂片中出现中幼粒细胞和晚幼粒细胞增多是诊断的重要线索。骨髓穿 刺检查可显示骨髓极度增生，以中幼粒及晚幼粒细胞为主。遗传学检测方面，Ph 染色 体或 BCR-ABL 融合基因的检测是确诊的必备条件。通过显带分析，可观察到 t(9;22)(q34;q11)的染色体易位。

四、治疗策略

慢性髓性白血病的治疗目标是控制病情进展，延长患者生存期，甚至实现治愈。目前， 异基因造血干细胞移植是唯一能够治愈该病的手段，治愈率达 60%至 70%。然而，由 于移植相关风险较高，包括移植相关死亡和移植物抗宿主病等，因此并非所有患者都适 合接受此治疗。

对于多数患者而言，酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗是首选方案。伊马替尼作为第一代 TKI 药物，直接针对 BCR-ABL 融合蛋白，能够有效抑制白血病细胞的增殖。尽管伊马替 尼等 TKI 药物不能根除致病基因，但能够显著延长患者的生存期，并使部分患者实现长 期无病生存。此外，随着新一代 TKI 药物的开发和应用，治疗效果有望进一步提升。

除了药物治疗外，患者还需注意保持良好的生活习惯和心态，积极配合医生的治疗计划。 定期随访和监测病情变化对于及时调整治疗方案、预防并发症具有重要意义。

五、结语

慢性髓性白血病虽然是一种严重的血液系统恶性肿瘤，但通过科学的治疗和患者自身的 努力，许多患者能够实现长期生存甚至治愈。了解疾病的发病原理、临床症状、诊断方 法及治疗策略对于患者及其家属来说至关重要。希望本文能够为读者提供有益的参考和 帮助，共同开启生命的新征程。

朱焕玲

四川大学华西医院