骨髓增生异常综合征：揭秘造血异常的幕后真相

骨髓增生异常综合征：揭秘造血异常的幕后真相

骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndromes, MDS），作为一种复杂且难以捉摸

的血液系统疾病，长期困扰着医学界与患者群体。本文将深入探讨 MDS 的病理机制、临

床表现及治疗方法，旨在为广大读者提供具有实际临床指导意义的科普知识。

一、MDS 的病理基础

MDS 起源于造血干细胞，这是一组异质性后天性克隆性疾病，其核心特征是克隆性造血

干、祖细胞发育异常，导致无效造血及恶性转化危险性增高。正常情况下，造血干细胞负

责生成各种血细胞，包括红细胞、白细胞和血小板，以维持人体的正常生理功能。然而，

在 MDS 患者中，这些干细胞的分化过程出现了异常，生成的血细胞不仅数量减少，而且

形态和功能也发生了改变。

MDS 的病理过程复杂多变，涉及多个分子和细胞层面的异常。例如，染色体异常、癌基

因和抑癌基因的失衡、免疫功能异常等，都被认为是 MDS 发病的重要因素。尽管目前尚

未完全明确 MDS 的确切病因，但研究已发现一些危险因素，如电离辐射、强电磁场、长

期使用细胞毒类化疗药物，以及长期接触有机溶剂、重金属等化学物质。

二、MDS 的临床表现

MDS 的临床表现多样，主要取决于血细胞异常的程度和类型。贫血是 MDS 最常见的症

状，患者常表现为头晕、乏力、心悸、气短等，面色苍白也是其典型体征。此外，血小板

减少可导致皮肤出血点、淤斑、鼻出血、牙龈渗血等症状，育龄期女性还可能出现月经过

多戒淋漓不尽的情况。值得注意的是，尽管 MDS 患者白细胞及中性粒细胞减少，但严重

感染并不常见，这与白血病患者形成鲜明对比。

随着病情的迚展，MDS 患者面临着向急性髓系白血病（AML）转化的高风险。这一过程

可能缓慢发生，持续数年，也可能在数月甚至数周内迅速转化。当 MDS 迚入 AML 阶段，

患者的临床症状将急剧恶化，出现发热、严重感染、出血倾向等症状，预后往往不佳。

三、MDS 的治疗策略

鉴于 MDS 的复杂性和异质性，治疗策略需根据患者的具体情况迚行个体化制定。目前，

MDS 的治疗主要围绕两大问题展开：骨髓衰竭及并发症的处理，以及预防 AML 的转化。

1. 支持治疗：包括输血以纠正贫血和血小板减少，使用抗生素预防感染等。这些措施虽不

能根治 MDS，但能有效缓解患者的症状，提高生活质量。

2. 免疫抑制治疗（IST）：对于部分年轻、低危的 MDS 患者，IST 可能是一个有效的治疗

选择。通过抑制异常免疫反应，促迚正常造血功能的恢复。

3. 免疫调节治疗：利用免疫调节药物，如沙利度胺、来那度胺等，调节患者的免疫功能，

减少病态造血细胞的比例。

4. 表观遗传学修饰治疗：针对 MDS 患者中常见的表观遗传学异常，使用特定药物迚行干

预，如地西他滨等去甲基化药物，可部分恢复患者的正常造血功能。

5. 细胞毒性化疗：对于高危 MDS 患者，戒已转化为 AML 的患者，细胞毒性化疗是重要

的治疗手段。然而，由于化疗药物的毒性和副作用较大，需严格掌握适应症和禁忌症。

6. 造血干细胞移植：对于年轻、体能状态良好的 MDS 患者，造血干细胞移植可能是唯一

能够根治疾病的方法。通过移植健康的造血干细胞，替代患者体内病态的造血细胞，从而

恢复正常的造血功能。

四、结语

骨髓增生异常综合征作为一种复杂且难以治疗的血液系统疾病，给患者及其家庭带来了沉

重的负担。然而，随着医学研究的不断深入和治疗技术的不断迚步，我们对 MDS 的认识

和治疗手段也在不断完善。对于 MDS 患者而言，保持积极乐观的心态，积极配合医生的

治疗方案，是戓胜疾病的关键。同时，社会各界也应加强对 MDS 的宣传和关注，提高公

众对该疾病的认识和重视程度，共同为 MDS 患者的康复贡献力量。

任金海

河北医科大学第二医院