急性淋巴细胞白血病：发病机制与核心知识概览

急性淋巴细胞白血病：发病机制与核心知识概览

在探讨人类健康的众多挑战中，急性淋巴细胞白血病（Acute Lymphoblastic Leukemia,

ALL）作为一种起源于淋巴细胞的恶性血液肿瘤，其复杂的发病机制与治疗策略一直是医

学界关注的焦点。本文将深入浅出地解析急性淋巴细胞白血病的疾病原理，旨在为读者提

供既科学又实用的健康知识，对临床诊疗也具有一定的指导意义。

疾病概述

急性淋巴细胞白血病，简称 ALL，是儿童最常见的恶性肿瘤之一，成人中虽不如儿童常见，

但同样不容忽视。该病特征在于骨髓中原始及幼稚淋巴细胞异常增生，抑制了正常造血功

能，导致贫血、感染、出血及肝脾淋巴结肿大等一系列临床表现。

发病机制

1. 遗传因素：研究表明，ALL 的发病与遗传因素密切相关。某些基因突变或染色体异常，

如超二倍体、低二倍体、TELAML1 融合基因等，在 ALL 患者中频繁出现，这些改变可能

影响了淋巴细胞的正常分化和凋亡过程。

2. 环境因素：尽管遗传因素是基础，但环境因素也扮演着重要角色。电离辐射、某些化学

物质（如苯及其衍生物）、病毒感染（如 EB 病毒、HIV）等，均被认为是 ALL 发病的潜

在诱因。它们可能通过直接或间接方式损伤 DNA，促进细胞恶性转化。

3. 免疫逃逸：ALL 细胞通过多种机制逃避免疫系统的监视和清除，如表达抑制免疫识别的

分子、分泌免疫抑制因子等，从而在体内持续增殖并造成损害。

临床表现

ALL 的临床表现多样，但典型症状包括：

贫血：面色苍白、乏力、头晕等。

感染：由于白细胞功能异常，患者易感染，出现发热、咳嗽、腹泻等症状。

出血：皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血，甚至颅内出血等。

肝脾淋巴结肿大：体检旪可触及肿大的肝脾或淋巴结。

 诊断与治疗

诊断：主要通过血常规、骨髓穿刺及细胞遗传学、分子生物学检测来确诊。骨髓检查是诊

断 ALL 的金标准，能够明确病变细胞类型及遗传学特征。

治疗：ALL 的治疗是一个多学科协作的过程，包括化疗、靶向治疗、免疫治疗及必要旪的

造血干细胞移植。化疗是基石，通过多药联合应用杀灭白血病细胞；靶向治疗针对特定基

因变异，提高治疗效果；免疫治疗如 CART 细胞疗法，为复发难治患者提供了新的希望。

临床指导意义

1. 早期发现，及旪治疗：ALL 的治疗效果与诊断旪机密切相关，因此提高公众对该病的认

识，鼓励定期体检，对疑似病例尽早进行丏业检查至关重要。

2. 个体化治疗：基于患者的遗传学特征制定个体化治疗方案，有助于提高治疗效率和患者

生存率。

3. 全程管理：ALL 的治疗周期长，需要医生、患者及家属的紧密合作，进行全程管理，包

括治疗期间的支持治疗、并发症的预防与处理以及治疗后的随访监测。

4. 心理关怀：疾病及治疗过程对患者及家庭的心理影响不容忽视，提供必要的心理支持和

干预，有助于提升患者的生活质量。

综上所述，急性淋巴细胞白血病是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，其发病机制涉及遗传、

环境及免疫等多个层面。通过深入了解其疾病原理，结合临床实际，采取科学合理的治疗

策略，可以有效提高患者的预后和生活质量。

刘志

广东省第二人民医院琶洲院区