血友病：凝血障碍背后的遗传性疾病

血友病：凝血障碍背后的遗传性疾病

血友病，这一听起来或许有些陌生的疾病名称，实际上是一种因遗传性凝血功能障碍而 引发的出血性疾病。它给患者的生活带来了诸多不便与挑战，但通过对其原理的深入了 解，我们可以更好地认识这一疾病，并为患者提供更为有效的支持和治疗。

血友病的定义与分类

血友病，顾名思义，是一种与血液凝固功能密切相关的疾病。它主要是由于患者体内缺 乏某种或某些凝血因子，导致在受到轻微创伤或无明显诱因时，血液无法正常凝固，从 而引发出血症状。根据缺乏的凝血因子不同，血友病主要分为血友病 A（缺乏凝血因子 Ⅷ）、血友病 B（缺乏凝血因子Ⅸ）和血友病 C（缺乏凝血因子Ⅺ）等类型。其中，血 友病 A 最为常见，约占所有血友病患者的 80%以上。

凝血机制与血友病的关系

为了理解血友病的发病原理，我们首先需要了解人体的凝血机制。正常情况下，当人体 受到创伤时，血管会迅速收缩以减少出血，同时血液中的血小板会聚集在伤口处形成止 血栓，而凝血因子则在这一过程中发挥关键作用。它们通过一系列复杂的化学反应，最 终将血液中的可溶性纤维蛋白原转变为不溶性的纤维蛋白多聚体，形成牢固的止血栓以 封闭伤口。

然而，在血友病患者体内，由于缺乏特定的凝血因子，这一凝血过程无法顺利进行。因 此，即使是很小的创伤也可能导致患者出血不止，甚至在没有明显外伤的情况下也可能 发生自发性出血。这种出血症状不仅给患者带来身体上的痛苦，还可能引发关节畸形、 肌肉萎缩等严重后果。

血友病的遗传特点

血友病是一种典型的遗传性疾病，其致病基因位于 X 染色体上。因此，血友病的遗传与 性别密切相关。男性患者由于只有一个 X 染色体，只要该染色体携带了致病基因就会发 病；而女性患者由于有两个 X 染色体，即使其中一个携带了致病基因，另一个正常的 X 染色体也可以在一定程度上弥补其缺陷，因此女性患者相对较少见。但值得注意的是， 女性患者虽然自身症状可能较轻或无明显症状，但她们仍有可能成为致病基因的携带者， 并将该基因遗传给后代。

血友病的治疗与管理

针对血友病的治疗，目前主要以替代治疗为主。通过输注外源性凝血因子来补充患者体 内缺乏的凝血因子，从而达到止血或预防出血的目的。此外，患者还需要在日常生活中 注意避免剧烈运动和外伤等可能引发出血的因素，并学会自我监测和护理技巧。在药物 治疗方面，抗纤溶药物等辅助药物也可用于控制出血症状或减轻疼痛。同时，物理治疗、 康复训练和适当的运动也有助于改善患者的关节功能和日常生活能力。

结语

血友病作为一种遗传性凝血功能障碍性疾病，虽然给患者的生活带来了诸多不便与挑战， 但通过对其原理的深入了解和科学的治疗管理，我们可以有效控制病情、减轻症状、提 高生活质量。未来随着医学技术的不断进步和新技术的不断涌现，我们有理由相信血友 病的治疗将会取得更加显著的进展和突破。

周荣富

南京鼓楼医院本院