血友病的诊断：基于疾病原理的医疗科普

血友病的诊断：基于疾病原理的医疗科普

血友病，作为一种遗传性出血性疾病，其诊断过程需要综合考虑患者的临床症状、实验室检 查以及基因检测结果。本文将从血友病的发病原理出发，详细介绍其诊断方法，帮助读者更 好地了解这一疾病。

血友病的发病原理

血友病主要由凝血因子缺乏引起，尤其是凝血因子Ⅷ（血友病 A）和凝血因子Ⅸ（血友病 B） 的缺乏最为常见。这些凝血因子在正常情况下参与血液凝固过程，帮助伤口止血。当体内缺 乏这些因子时，血液凝固过程受阻，导致出血时间延长，甚至轻微损伤也可能引发严重出血。

临床症状

血友病的临床症状是诊断的重要依据。患者常常表现为自发性出血或轻微损伤后的过度出血， 如关节出血（特别是膝关节、肘关节和踝关节）、肌肉出血、鼻出血、牙龈出血以及血尿等。 此外，部分患者还可能出现关节肿胀、疼痛、变形等症状，这些都是由于反复出血导致的关 节损伤所致。

实验室检查

1. 凝血功能检查：这是诊断血友病的关键步骤。通过检测患者的活化部分凝血活酶时间 （APTT）、凝血酶原时间（PT）以及纤维蛋白原等指标，可以初步判断是否存在凝血功能 障碍。对于血友病患者，APTT 通常会显著延长。

2. 凝血因子活性测定：直接测定患者体内凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ的活性水平，是确诊血 友病的直接方法。这一检测能够准确反映患者体内凝血因子的缺乏程度，对于制定治疗方案 具有重要意义。

基因检测

血友病是一种遗传性疾病，主要由 X 染色体上的基因突变引起。因此，基因检测在血友病的 诊断中占据重要地位。通过检测患者及其家族成员的基因序列，可以明确是否存在血友病相 关基因的突变，从而进行遗传咨询和风险评估。对于有家族史的男性患者，基因检测尤为重 要，因为它可以确定患者是否携带致病基因，进而为遗传咨询和生育指导提供依据。

综合诊断

血友病的诊断需要综合考虑患者的临床症状、实验室检查结果以及基因检测结果。对于疑似 血友病的患者，应首先进行详细的病史询问和体格检查，了解患者的出血史和家族史。随后 进行凝血功能检查和凝血因子活性测定，以初步判断是否存在凝血功能障碍。最后进行基因 检测，以明确是否存在血友病相关基因的突变。通过这一系列综合诊断流程，可以准确诊断 血友病并制定相应的治疗方案。

总之，血友病的诊断是一个复杂而精细的过程，需要综合运用多种方法和技术。对于疑似血 友病的患者，应及时就医并进行全面检查以明确诊断并接受规范治疗。

周荣富

南京鼓楼医院本院