骨髓增生异常综合征：深度解析与医疗科普

骨髓增生异常综合征：深度解析与医疗科普

骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndromes, MDS）是一种起源于造血干细胞的恶性克 隆性疾病，其特点在于骨髓中的血细胞生成出现异常，导致外周血中红细胞、白细胞及血小 板的数量和质量均有所下降。本文将基于 MDS 的疾病原理，深入探讨其临床表现、诊断方 法及治疗进展，以期为公众提供全面而准确的医疗科普知识。

一、MDS 的疾病原理

MDS 的发病机制复杂，涉及遗传、环境、免疫等多个因素。其核心在于造血干细胞的异常 克隆扩增，这些异常细胞无法正常分化为成熟的血细胞，导致骨髓无效造血。具体而言， MDS 患者的骨髓中会出现病态造血现象，即红细胞、白细胞和巨核细胞的形态和功能均发 生异常，无法正常执行其生理功能。此外，MDS 还具有高风险向急性白血病转化的特征， 使得这一疾病的治疗和预后尤为复杂。

二、MDS 的临床表现

MDS 的临床表现多样，主要包括贫血、感染和出血三大症状。

1. 贫血：是 MDS 最常见的症状，患者常表现为头晕、乏力、心慌、气短等。随着病情的进 展，贫血症状可能逐渐加重，出现面色苍白、心悸、活动后胸闷甚至心绞痛等症状。严重贫 血时，患者可能需要依赖输血来维持生命。

2. 感染：由于 MDS 患者外周血中白细胞数量减少且功能异常，导致免疫力下降，容易发生 感染。感染部位常见于肺部、口腔、肛周等，患者可出现发热、咳嗽、咳痰、尿频、尿急、 尿痛等症状。感染严重时，可危及患者生命。

3. 出血：部分患者由于血小板数量减少且功能异常，容易出现出血症状。出血可发生在皮 肤黏膜、口腔、鼻腔等部位，严重时可出现消化道出血、脑出血等致命性出血。

三、MDS 的诊断方法

MDS 的诊断需要综合患者的临床表现、实验室检查及影像学检查等多个方面。

1. 全血细胞计数（CBC）：测量血液中的红细胞、白细胞和血小板数量。MDS 患者通常会出 现全血细胞减少，即红细胞、白细胞和血小板数量均低于正常值。

2. 骨髓活检：通过抽取骨髓样本观察细胞发育和成熟情况。MDS 患者的骨髓中会出现病态 造血现象，包括不成熟或异常的细胞。

3. 染色体和基因检测：检测是否存在 MDS 相关的基因突变或染色体异常，如 7 号染色体单 倍型、5 号染色体长臂缺失等。这些检测有助于明确诊断并评估病情严重程度。

4. 排除其他诊断：医生还需要排除其他可能导致全血细胞减少的疾病，如感染、自身免疫 性疾病、药物反应等。

四、MDS 的治疗进展

MDS 的治疗需根据患者的年龄、体能状况、病情严重程度及细胞遗传学特征等因素进行个 体化制定。目前，MDS 的治疗方法主要包括支持治疗、刺激骨髓造血、去甲基化治疗及骨 髓移植等。

1. 支持治疗：包括输血、控制感染及止血等对症治疗措施。这些措施旨在缓解患者的临床 症状，提高生活质量。

2. 刺激骨髓造血：使用雄性激素或其衍生物等药物刺激骨髓造血功能，提高血细胞数量。 然而，这类药物的效果有限且副作用明显。

3. 去甲基化治疗：常用的药物有地西他滨、5-氮杂胞苷等。这些药物能够去除 DNA 上的甲 基化修饰，恢复正常基因表达，从而改善造血功能。去甲基化治疗已成为 MDS 治疗的重要 手段之一。

4. 骨髓移植：对于年龄较轻、体能状况较好的患者，骨髓移植是唯一的治愈方法。通过移 植健康的造血干细胞替代患者体内异常的造血干细胞，从而恢复正常的造血功能。然而，骨 髓移植存在较高的风险和费用，且并非所有患者都适合进行移植。

综上所述，MDS 是一种复杂的恶性血液病，其发病机制、临床表现及治疗方法均具有一定 的特殊性。随着医学研究的不断深入和治疗技术的不断进步，我们相信未来将有更多有效的 治疗方法问世，为 MDS 患者带来更好的治疗效果和生存质量。

王华

中山大学附属肿瘤医院越秀院区