边缘区淋巴瘤的诊疗规范

疾病原理 边缘区淋巴瘤起源于淋巴系统中的边缘区B细胞，这一区域是B细胞成熟和免疫应答的重要场所。MCL的发病机制复杂，涉及多基因和信号通路的异常。其中最为关键的分子生物学事件是CCND1基因的异常表达，该基因编码的蛋白质Cyclin D1在细胞周期调控中起到关键作用，其过度表达可促进细胞无限制增殖。 除此之外，MCL中也常见到p53基因的突变或缺失，这一基因是重要的肿瘤抑制因子，其功能障碍可导致细胞对DNA损伤的修复能力下降，进一步促进肿瘤的发展。其他诸如BCL-2、MYC等基因的异常也在MCL的发病中起到一定作用。 诊断方法 临床症状与体格检查 ：MCL患者常见的症状包括无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗和体重下降。体格检查可发现颈部、腋窝或腹股沟淋巴结肿大。 血液学检查 ：血常规检查可见白细胞计数、淋巴细胞比例和血小板计数的异常改变。 影像学检查 ：CT扫描或PET-CT可用于评估淋巴结肿大的范围和深度，并监测疾病进展。 组织病理学检查 ：通过淋巴结活检获取组织样本，进行病理学检查是确诊MCL的关键。病理学家会通过组织细胞学特征、免疫组化染色（如Cyclin D1、SOX-11等）来确诊MCL。 分子遗传学检查 ：如FISH检测、基因测序等，可进一步明确MCL的分子亚型和预后风险。 治疗手段 化疗 ：化疗是MCL的基石治疗，常用的化疗方案包括CHOP（环磷酰胺、多柔比星、长春新碱、泼尼松）等。对于高风险患者，可考虑使用R-CHOP（加入利妥昔单抗）或R-EPOCH（加入利妥昔单抗、依托泊苷、长春瑞滨、环磷酰胺、多柔比星、地塞米松）等方案。 靶向治疗 ：针对MCL的特定分子靶点，如BTK抑制剂（如伊布替尼）和PI3K抑制剂（如伊德拉珠单抗），可提供更为精准的治疗。 免疫治疗 ：如CAR-T细胞疗法，通过基因工程技术改造患者自身的T细胞，使其能够特异性识别并攻击MCL细胞。 造血干细胞移植 ：对于年轻且身体状况良好的患者，可考虑进行自体或异体造血干细胞移植，以期获得长期无病生存。 支持治疗 ：包括感染控制、营养支持、心理疏导等，旨在提高患者的生活质量和治疗耐受性。 综上所述，边缘区淋巴瘤的治疗需要综合考虑患者的年龄、健康状况、疾病分期和分子生物学特征，制定个体化的治疗方案。随着医学技术的不断进步，新的药物和治疗方法的出现，为MCL患者带来了更多的治疗选择和生存希望。 罗曼 广州中医药大学第一附属医院