重症肌无力疾病概述

重症肌无力的病理生理基础涉及乙酰胆碱受体（AChR）的抗体产生。正常情况下，神经冲动到达运动神经末梢，导致乙酰胆碱的释放。乙酰胆碱与肌肉纤维上的乙酰胆碱受体结合，触发肌肉收缩。然而，在重症肌无力患者中，乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）的出现干扰了这一过程。AChR-Ab与乙酰胆碱受体结合，减少或阻止乙酰胆碱与受体的结合，进而减弱或阻断神经肌肉信号的传递，导致肌肉无力。 此外，重症肌无力还可能与肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体有关。MuSK是另一种在神经肌肉接头起作用的蛋白，其抗体可能影响神经肌肉接头的稳定性和信号传递。 重症肌无力的诊断依赖于病史、临床表现以及特定的辅助检查。其中，Tensilon试验（也称为依可西普试验）是一种常用的诊断性测试，通过观察肌肉力量在给予乙酰胆碱酯酶抑制剂后的短暂改善来诊断重症肌无力。 电生理学检查，如重复神经刺激（RNS）和单纤维肌电图（SFEMG），也是诊断的重要手段。在RNS中，低频重复电刺激可导致肌肉反应减弱，而在SFEMG中，可观察到肌纤维间神经传导的不同步性。 血清学检查，特别是乙酰胆碱受体抗体和MuSK抗体的检测，对于诊断重症肌无力至关重要。这些抗体的存在支持重症肌无力的诊断，并有助于与其他神经肌肉疾病相区分。 重症肌无力的治疗旨在改善神经肌肉传递，减轻症状，提高生活质量。常见的治疗方法包括： 药物治疗：乙酰胆碱酯酶抑制剂（如吡拉西坦）是治疗重症肌无力的一线药物，通过增加乙酰胆碱在神经肌肉接头的浓度来改善肌肉力量。免疫抑制剂（如环磷酰胺、霉酚酸酯）和生物制剂（如依库珠单抗）可用于治疗重症肌无力的免疫调节。 血浆置换：对于重症或危及生命的病例，血浆置换可快速清除血液中的致病抗体，缓解症状。 胸腺切除：胸腺异常在许多重症肌无力患者中被发现，胸腺切除术对于改善病情、减少免疫抑制剂使用具有积极作用。 支持性治疗：包括物理治疗、职业治疗和言语治疗，帮助患者改善日常活动能力，减少跌倒风险。 重症肌无力的预后因个体差异而异。一些患者可能经历短暂的病程，而其他患者则可能经历长期的、波动的病程。及时诊断和治疗对改善预后至关重要。随着医学的进步，重症肌无力患者的生活质量和生存率已显著提高。 重症肌无力是一种复杂的疾病，涉及多学科的专业知识。通过深入了解其病理生理机制和临床表现，我们可以更好地诊断和治疗这一疾病，帮助患者改善生活质量。 徐加杰 浙江省人民医院朝晖院区