什么是BCR-ABL融合蛋白

染色体重排与BCR-ABL融合蛋白 染色体重排是基因组不稳定性的一种表现，可能导致基因结构和功能的变异。在CML患者中，费城染色体（Ph染色体）的形成是最常见的染色体重排，这是由于9号染色体上的ABL基因与22号染色体上的BCR基因发生易位造成的。这种易位导致BCR-ABL融合基因的形成，该基因编码的融合蛋白具有异常的酪氨酸激酶活性。 BCR-ABL融合蛋白的功能与病理作用 BCR-ABL融合蛋白的异常结构导致其酪氨酸激酶活性增强，不受正常细胞调控机制的控制。该蛋白能够持续激活下游信号通路，如Ras/Raf/MEK/ERK、PI3K/AKT和JAK/STAT等，这些信号通路的激活促进了细胞的增殖、存活和抗凋亡能力，最终引起了白血病细胞的无限制增长和白血病的发生。 BCR-ABL融合蛋白的诊断价值 在临床诊断CML时，检测BCR-ABL融合蛋白是确诊的关键步骤。通过逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）技术可以检测BCR-ABL融合mRNA的存在，而荧光原位杂交（FISH）技术能够检测费城染色体。这些检测方法有助于确诊CML，监测疾病的进展，评估治疗效果及预测疾病复发。 治疗BCR-ABL融合蛋白阳性的CML 治疗BCR-ABL阳性CML的核心是针对BCR-ABL融合蛋白。酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），如伊马替尼（格列卫），是治疗的主要药物。这些药物通过抑制BCR-ABL的酪氨酸激酶活性，阻断其下游信号传导，从而抑制白血病细胞的增殖和生存，控制疾病的发展。 家庭护理的重要性 对于BCR-ABL融合蛋白阳性的CML患者，家庭护理是疾病管理中的重要环节。包括： 药物管理：确保患者按时、按量服用TKIs，以保持血液中药物的有效浓度。 营养支持：提供富含蛋白质、维生素和矿物质的均衡饮食，以增强免疫力和改善身体状况。 心理支持：鼓励患者与家人、朋友交流，参加支持团体，以减轻心理负担。 健康监测：定期进行血常规检查和分子生物学检测，及时了解疾病状态。 生活调整：根据患者的体力和健康状况，适当安排日常活动和休息。 结论 BCR-ABL融合蛋白在CML中起着至关重要的作用，其异常的酪氨酸激酶活性是推动疾病进展的关键因素。有效的药物治疗和全面的护理措施可以显著提高患者的生活质量和生存期。了解BCR-ABL融合蛋白的生物学特性和临床意义，对于患者及其家庭在配合医生治疗、实现疾病最佳控制方面具有重要意义。 唐友红 中南大学湘雅医院