非小细胞肺癌RET融合患者全程管理

1. 疾病概述 RET融合是指RET原癌基因与另一基因的5'端发生融合，导致RET蛋白持续活化，从而促进肿瘤细胞的增殖和存活。在NSCLC中，RET融合是一种罕见的分子亚型，发生率约为1-2%。具有RET融合的NSCLC患者通常表现为高度侵袭性、易于转移和预后不良。 2. 诊断与筛查 疑似非小细胞肺癌的患者首先需要进行细胞学或组织学检查以确诊肺癌。随后，通过基因检测技术（如PCR、FISH、NGS等）检测RET融合的存在。确诊RET融合后，患者将进入针对RET融合阳性NSCLC的专门治疗流程。 3. 治疗策略 a. 靶向治疗 针对RET融合的靶向治疗是当前的主要治疗手段，已有塞尔帕替尼（Selpercatinib）和瑞戈替尼（Retevmo）等药物获批。这些药物通过特异性抑制RET融合蛋白的活性，抑制肿瘤细胞的生长和扩散。 b. 化疗与免疫治疗 虽然靶向治疗是RET融合阳性NSCLC的首选，但在靶向治疗不可用或出现耐药时，化疗或免疫治疗可作为备选方案。化疗和免疫治疗的选择应根据患者的具体情况和疾病进展定制。 c. 手术与放疗 对于早期或局限性RET融合阳性NSCLC患者，手术切除可能是一种有效的治疗选择。放疗可作为辅助治疗手段，用于缩小肿瘤体积或控制局部复发。 4. 多学科综合治疗团队 RET融合阳性NSCLC患者的治疗需要多学科团队（MDT）的协作，包括肿瘤内科、外科、放疗科、影像学、病理学、护理学等。多学科综合治疗团队能够为患者提供全面的治疗计划和最佳治疗结果。 5. 患者教育与支持 患者教育对于提高治疗依从性和生活质量至关重要。患者需要了解疾病基本信息、治疗方案、可能的副作用及自我管理方法。心理支持和患者互助组织也是帮助患者应对疾病的重要资源。 6. 随访与监测 RET融合阳性NSCLC患者需定期进行临床评估和影像学检查，监测疾病进展和治疗效果。根据治疗反应和疾病状态，可能需要调整治疗方案。 7. 未来展望 随着医学研究的进展，针对RET融合阳性NSCLC的新药物和新治疗策略不断涌现。未来治疗可能包括更精准的靶向治疗、免疫治疗的优化和个体化治疗策略的开发。 非小细胞肺癌RET融合患者的全程管理是一个需要多学科协作的复杂过程。通过精确诊断、合理治疗、密切监测和患者教育，可以显著提升患者的生活质量和生存期。新药物和新技术的应用将为RET融合阳性NSCLC患者的治疗带来更光明的前景。 钟伟杰 广州市第一人民医院本部