克罗恩病的系统性资料

克罗恩病（Crohn's disease），也称为局限性肠炎或节段性肠炎，是一种慢性、反复发作的炎症性肠病（IBD），它以侵犯消化道的任何部分而著称，从口腔到肛门，但主要影响小肠末端（回肠）和结肠。这种疾病的病理机制极为复杂，涉及遗传、免疫、环境和微生物等多方面因素，并且具有高度的异质性。 病理基础 遗传学因素 ：克罗恩病具有一定的家族遗传倾向。遗传因素在疾病的发生中起着关键作用，一些特定的遗传标记，如NOD2/CARD15基因的变异，被认为与克罗恩病的发病风险增加有关。NOD2/CARD15基因在维持肠道屏障的完整性和识别外来病原体方面发挥着重要作用。除了NOD2/CARD15，其他如ATG16L1、IRGM和OCTN1等基因的变异也与克罗恩病有关。 免疫机制异常 ：克罗恩病的发病机制中，免疫系统的异常激活是核心因素。在正常情况下，免疫系统保护身体免受病原体侵害，但在克罗恩病患者中，免疫系统似乎对肠道内的微生物群产生了过度反应，导致肠道炎症。这种免疫应答的失衡可能与肠道微生物群的组成和功能变化有关，某些菌种可能作为抗原触发免疫应答。 环境因素 ：尽管克罗恩病的确切环境诱因尚不明确，但研究表明，某些生活方式和环境因素可能与疾病的发生有关。西方化的饮食习惯，尤其是高脂肪、高糖和低纤维的饮食，可能增加克罗恩病的风险。此外，吸烟和长期压力也可能与克罗恩病的发病相关。 肠道微生物群失衡 ：肠道微生物群，也称为肠道菌群，由数以万亿计的微生物组成，包括细菌、病毒、真菌和原生动物。这些微生物群在维持肠道健康和调节免疫系统方面发挥着重要作用。在克罗恩病患者中，肠道微生物群的组成可能发生改变，导致某些菌种过度生长或减少，从而促进炎症反应。 临床表现 克罗恩病的症状多样，且因人而异，但一些常见的症状包括腹痛、腹泻、体重减轻、疲劳和发热。腹痛通常位于右下腹部，可能表现为持续性或间歇性。腹泻的程度不一，可能从轻微到严重。体重减轻和疲劳是由于疾病导致的食欲下降和营养吸收不良。发热可能是由于肠道炎症或感染。病情严重时，可能出现肠梗阻、瘘管形成和肠穿孔等并发症。 诊断过程 病史采集 ：了解患者的临床症状、家族史和生活方式等是诊断克罗恩病的第一步。医生会询问患者的症状发作的频率、持续时间、严重程度以及任何可能的触发因素。 实验室检查 ：实验室检查有助于评估炎症活动和排除其他疾病。血常规可能显示贫血或白细胞计数异常，C反应蛋白（CRP）和粪便钙卫蛋白等指标可反映炎症活动。此外，血液检查还可能包括血清蛋白水平、电解质和肝功能等。 影像学检查 ：影像学检查对于评估肠道结构和炎症的范围至关重要。X线、CT扫描、MRI和超声内镜等技术可以帮助医生观察肠道的形态和炎症的分布。CT小肠造影（CTE）和磁共振小肠造影（MRE）是评估克罗恩病的常用影像学方法。 内镜检查 ：结肠镜或胶囊内镜检查是获取肠道组织样本的重要手段。通过内镜检查，医生可以直接观察肠道内部的病变，并在必要时进行活检。 病理学诊断 ：克罗恩病的典型病理特征包括非干酪性肉芽肿、裂隙状溃疡和透壁性炎症。非干酪性肉芽肿是克罗恩病特有的病理改变，而裂隙状溃疡和透壁性炎症则反映了肠道炎症的深度和广度。病理学评估有助于确诊克罗恩病并排除其他疾病。 治疗策略 药物治疗 ：药物治疗是克罗恩病的主要治疗手段。抗炎药如5-氨基水杨酸（5-ASA）和皮质类固醇可以减轻炎症和缓解症状。免疫抑制剂如硫唑嘌呤和甲氨蝶呤可以抑制免疫系统的过度反应。生物制剂如抗肿瘤坏死因子（TNF）药物和抗整合素药物可以针对性地抑制炎症过程。 营养支持 ：对于部分克罗恩病患者，尤其是那些有营养吸收不良的患者，可能需要特殊的营养补充。肠内营养（EN）和肠外营养（PN）可以提供必需的营养素，改善营养状况，并促进肠道愈合。 3 李建璜 中南大学湘雅医院