慢性髓性白血病诊疗指南 （2022 年版）解读

慢性髓性白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）是一种起病隐匿，病程进展相对缓慢的恶性疾病，但若不加以适当治疗，病情往往会在数年内逐渐恶化，转变为加速期甚至急变期。在2022年版《慢性髓性白血病诊疗指南》中，对这种疾病的发病原理、诊断、治疗以及预后管理进行了详尽的介绍，为临床医生提供了宝贵的诊疗参考。 疾病的发病原理 慢性髓性白血病的发生与染色体异常紧密相关，特别是费城染色体（Philadelphia Chromosome, Ph染色体）。正常细胞中，9号染色体和22号染色体的易位可导致BCR与ABL两个基因发生融合，形成BCR-ABL1融合基因。这个融合基因编码的蛋白具有异常增强的酪氨酸激酶活性，通过激活下游的信号通路，如Ras/Raf/MEK/ERK、JAK/STAT、PI3K/AKT等，促进白血病细胞的增殖和抑制其凋亡。 临床表现 慢性髓性白血病的临床表现多样，早期可能无症状，随着病情的发展，患者可能出现乏力、消瘦、发热、脾脏肿大等症状。此外，贫血和血小板减少也可能出现。慢性期是CML的初始阶段，未经治疗的患者可能会进入加速期和急变期，表现为白细胞计数迅速升高、脾脏急剧增大、原始细胞增多等症状，病情迅速恶化，预后不良。 诊断方法 CML的诊断需要综合运用多种检测手段： 1. 血液学检查：通过全血细胞计数（CBC）可以发现异常增多的白细胞和可能的贫血或血小板减少。 2. 骨髓检查：骨髓穿刺和骨髓活检可以观察到骨髓细胞的异常增生，以及原始细胞的比例。 3. 分子生物学检测：聚合酶链反应（PCR）和荧光原位杂交（FISH）技术可以用来检测BCR-ABL1融合基因的存在，这对于CML的确诊至关重要。 治疗方法 靶向治疗：酪氨酸激酶抑制剂（Tyrosine Kinase Inhibitors, TKIs）如伊马替尼（Imatinib）是CML治疗的基石，它们能够特异性地抑制BCR-ABL1融合蛋白的活性，从而控制疾病的进展。新一代TKIs，如达沙替尼（Dasatinib）和尼洛替尼（Nilotinib），对伊马替尼耐药的患者也显示出良好的疗效。 造血干细胞移植：对于不适合靶向治疗或出现耐药性的患者，异基因造血干细胞移植（Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation, allo-HSCT）是一种可能的治疗方法。allo-HSCT通过移植健康的造血干细胞来替代异常的骨髓细胞，实现疾病根治。 支持性治疗：包括输血、抗生素治疗、疼痛管理等，以减轻患者的症状和提高生活质量。 预后管理 CML的预后管理是长期且持续的过程，包括： 1. 定期的血液学检查和分子生物学检测，以监测疾病的进展和疗效。 2. 对患者进行心理支持和生活指导，帮助他们应对疾病带来的压力和挑战。 3. 评估患者的治疗反应和潜在的并发症，及时调整治疗方案。 总结 2022年版《慢性髓性白血病诊疗指南》为临床医生提供了关于CML疾病的全面认识和治疗指导，有助于提高疾病的诊断率和治疗效果。随着医学研究的不断深入，未来有望出现更多有效的治疗手段，为患者带来更好的预后。此外，患者教育和自我管理能力的提高也是提高生活质量和预后的重要因素。 陈娴 河北医科大学第二医院