慢性粒细胞白血病的诊疗进展

慢性粒细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）是一种发生在骨髓内造血干细胞的恶性肿瘤，其特征是异常增殖的白血病细胞在骨髓内积累，并可能进入血液循环，最终影响正常的血细胞生成。CML是慢性白血病中最常见的一种类型，占成人白血病病例的15%左右。 1. 疾病原理： 慢性粒细胞白血病的发病机制主要与费城染色体（Philadelphus chromosome）有关。这是一种特殊的染色体易位，涉及9号和22号染色体之间的遗传物质交换，导致两个基因——BCR和ABL——融合形成一个新的融合基因BCR-ABL。这个融合基因编码的蛋白具有很强的酪氨酸激酶活性，能够持续激活细胞内的信号传导路径，从而促进白血病细胞的增殖和抑制凋亡，是CML发病的关键因素。 2. 临床表现： CML的临床表现因个体差异而异，早期可能无症状或症状轻微，如疲劳、体重下降、夜间出汗等。随着病情进展，可能出现贫血、感染、出血倾向、脾脏肿大等症状。在疾病晚期，白血病细胞可能浸润到其他器官，导致相应器官功能障碍。 3. 诊断方法： CML的诊断主要依靠血液学检查、骨髓检查、细胞遗传学和分子生物学检查。通过血液学检查可以发现白细胞计数异常升高，骨髓检查显示骨髓增生活跃，白血病细胞增多。细胞遗传学检查中的费城染色体检测是诊断CML的金标准。分子生物学检查则可以通过检测BCR-ABL融合基因的存在来进一步确认诊断。 4. 治疗进展： 随着医学的发展，CML的治疗已经取得了显著进展。早期治疗主要依赖于化疗药物，如羟基脲，但疗效有限且副作用较大。随着靶向治疗药物的出现，如伊马替尼（Imatinib），CML的治疗进入了新时代。伊马替尼能够特异性抑制BCR-ABL蛋白的激酶活性，从而有效控制白血病细胞的增殖。此外，新一代的酪氨酸激酶抑制剂（TKIs），如达沙替尼（Dasatinib）和尼洛替尼（Nilotinib），也在临床上显示出良好的疗效和较低的耐药性。 5. 治疗策略： CML的治疗策略需要根据患者的具体情况制定，包括药物治疗、造血干细胞移植等。对于初诊的年轻患者，如果存在合适的供体，造血干细胞移植是首选治疗方法。对于不适合移植或移植失败的患者，TKIs是主要的治疗选择。此外，治疗过程中需要定期监测患者的血液学、细胞遗传学和分子生物学指标，以评估疗效和调整治疗方案。 6. 预后与生活指导： 虽然CML是一种慢性疾病，但随着治疗手段的进步，许多患者可以实现长期生存，甚至达到功能性治愈。患者需要定期随访，监测病情变化，并遵循医嘱进行治疗。同时，保持良好的生活习惯，如均衡饮食、适量运动、避免感染等，也是提高生活质量和预后的重要因素。 总之，慢性粒细胞白血病是一种可以通过科学治疗手段进行有效控制的疾病。随着医学研究的不断深入，相信未来会有更多的治疗方法出现，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。 辛广宇 齐齐哈尔医学院附属二院