巨幼细胞性贫血是一种特殊的贫血类型,它主要由于机体缺乏叶酸或维生素B12导致。这种贫血的发生,与红细胞的成熟过程密切相关。在人体中,红细胞是运输氧气至全身各个器官的重要细胞。为了维持这一至关重要的功能,红细胞需要不断地进行更新和成熟。 红细胞的成熟过程开始于骨髓中的造血干细胞,它们逐渐分化成为原始红细胞、幼红细胞,最终发展成为成熟的红细胞。在这个过程中,DNA的合成和修复是至关重要的,因为它直接关系到细胞的正常分裂和成熟。叶酸和维生素B12在这一过程中发挥着辅助酶的作用,它们参与了一种叫做“一碳单位”代谢的途径,这在DNA合成中起着核心作用。 当叶酸或维生素B12缺乏时,一碳单位代谢受阻,DNA合成减少,导致红细胞的成熟过程受阻。骨髓中的红细胞前体细胞体积增大,形成所谓的巨幼细胞。这些巨幼细胞由于核仁未消失、核与胞质发育不同步,不能完成正常的成熟过程,因而无法释放到外周血中。结果,外周血中的红细胞数量减少,导致贫血的发生。 巨幼细胞性贫血的病因可以分为几大类: 1. 摄入不足:长期素食者、某些宗教或文化原因导致的饮食限制,以及老年人由于食欲减退、消化吸收功能下降等原因,都可能导致叶酸或维生素B12的摄入不足。 2. 吸收不良:某些消化系统疾病,如慢性萎缩性胃炎、肠道疾病(如克罗恩病、乳糜泻等),以及手术切除部分胃或小肠等情况,都可能影响叶酸或维生素B12的吸收。 3. 需求增加:孕妇和哺乳期妇女、儿童和青少年在生长发育阶段,对叶酸和维生素B12的需求量增加,若摄入不足,也容易发生巨幼细胞性贫血。 4. 排泄增加:某些肾脏疾病或长期使用某些利尿剂,可能导致叶酸或维生素B12的排泄增加。 5. 药物或疾病的影响:某些药物,如抗癫痫药物、某些抗生素,可能干扰叶酸的代谢;而某些疾病,如自身免疫性疾病,可能影响维生素B12的吸收或转运。 临床表现方面,巨幼细胞性贫血的症状与其他类型贫血相似,但也可能伴有一些特殊表现。患者可能会出现疲劳、乏力、头晕、心悸、面色苍白等症状,这些症状通常与贫血的程度和发生速度有关。由于维生素B12缺乏可能影响神经系统,患者还可能出现神经症状,如手脚麻木、感觉异常、步态不稳等。在某些情况下,维生素B12缺乏还可能引起精神症状,如抑郁、记忆力减退等。 诊断巨幼细胞性贫血需要综合运用多种检查手段。首先,血液学检查可以发现红细胞体积增大(大细胞性贫血)、红细胞计数下降、白细胞和血小板减少等异常。其次,骨髓检查是确诊巨幼细胞性贫血的关键,通过观察骨髓涂片,可以发现巨幼细胞的增多。此外,血清叶酸和维生素B12水平测定有助于确定缺乏的具体原因。在一些情况下,还需要进行其他相关检查,如内因子抗体检测、胃黏膜活检等,以排除或诊断某些特定的疾病。 治疗巨幼细胞性贫血的原则是补充缺乏的叶酸或维生素B12。根据病因和患者的具体情况,可能需要口服或注射补充剂。在补充治疗的同时,还需要调整饮食,增加富含叶酸和维生素B12的食物摄入。治疗过程中,医生会定期监测患者的血液指标和症状变化,以评估治疗效果。大多数患者在补充治疗后,贫血症状可以得到明显改善,但部分患者可能需要较长时间的治疗才能完全恢复正常。 总之,巨幼细胞性贫血是一种与叶酸或维生素B12缺乏密切相关的贫血类型。通过了解其病理生理机制、病因、临床表现、诊断和治疗方法,我们可以更好地预防和治疗这一疾病。合理的饮食、必要的营养素补充,以及及时的医疗干预,对于大多数患者来说,都是有效的治疗和康复手段。 安宏玉 黄石市中心医院