淋巴瘤是一种起源于淋巴细胞的恶性肿瘤,其发病机制复杂,治疗手段多样,遗传风险也备受关注。本文将系统梳理淋巴瘤的分类、治疗方法、遗传风险,以及预防和筛查策略,帮助公众更全面地了解这一疾病。 淋巴瘤的分类 淋巴瘤主要分为两大类:霍奇金淋巴瘤(Hodgkin's lymphoma)和非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin's lymphoma)。 霍奇金淋巴瘤 :以Reed-Sternberg细胞为特征,占淋巴瘤的10%左右。根据组织学特点,又分为结节性富含淋巴细胞型、混合细胞型、结节性硬化型和淋巴细胞减少型等亚型。 非霍奇金淋巴瘤 :占淋巴瘤的90%以上,根据细胞来源和生物学行为,可分为B细胞淋巴瘤、T细胞/自然杀伤(NK)细胞淋巴瘤等。B细胞淋巴瘤又包括弥漫大B细胞淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤、套细胞淋巴瘤等。T细胞淋巴瘤包括外周T细胞淋巴瘤、间变性大细胞淋巴瘤等。NK细胞淋巴瘤较为罕见。 淋巴瘤的治疗方法 化疗 :化疗是淋巴瘤治疗的基石,通过药物治疗杀死肿瘤细胞。常用方案包括CHOP(环磷酰胺、多柔比星、长春新碱、泼尼松)、R-CHOP(CHOP+利妥昔单抗)、EPOCH(依托泊苷、长春瑞滨、环磷酰胺、多柔比星、泼尼松)等。不同类型、分期的淋巴瘤,化疗方案和疗程有所不同。 放疗 :对于早期、局部受累的淋巴瘤,放疗可作为主要治疗手段。对于晚期、多部位受累的淋巴瘤,放疗多作为化疗后的辅助治疗,以提高局部控制率,降低复发风险。 生物治疗 :生物治疗通过调控机体的免疫功能,增强对肿瘤的杀伤作用。常用的生物治疗药物包括利妥昔单抗、贝伐珠单抗、伊布替尼等。生物治疗可单独使用,也可作为化疗、放疗的辅助治疗。 造血干细胞移植 :对于高危、复发/难治性淋巴瘤,造血干细胞移植(HSCT)可作为一种有效的治疗手段。HSCT通过清除肿瘤细胞、重建正常的造血和免疫功能,达到根治肿瘤的目的。自体移植和异基因移植是两种主要的移植方式。 靶向治疗 :针对淋巴瘤细胞表面或内部的特定分子靶点,通过小分子化合物或单克隆抗体抑制肿瘤生长。常用的靶向药物有伊布替尼、来那度胺、硼替佐米等。 免疫治疗 :通过激活或增强机体的免疫功能,特异性杀伤肿瘤细胞。CAR-T细胞疗法、PD-1/PD-L1抑制剂等是免疫治疗的代表。 淋巴瘤的遗传风险 家族性淋巴瘤 :部分淋巴瘤患者存在家族聚集现象,提示遗传因素可能在淋巴瘤的发生中起一定作用。研究发现,家族性淋巴瘤与多个易感基因有关,如CDKN2A、PRDM1、TNFAIP3等。 遗传性癌症综合征 :部分遗传性癌症综合征与淋巴瘤的发生风险增加有关。如利-费米综合征(Li-Fraumeni syndrome)、布鲁姆综合征(Bloom syndrome)、阿特-赫兹伯格二氏综合征(Ataxia-telangiectasia)等。 遗传易感性 :普通人群中,携带某些遗传变异的个体可能存在淋巴瘤发病风险的增加。全基因组关联研究(GWAS)已鉴定出多个与淋巴瘤易感性相关的单核苷酸多态性(SNP)位点。 预防与筛查 生活方式 :保持健康的生活方式,如戒烟、限酒、均衡饮食、适量运动,有助于降低淋巴瘤的发病风险。 避免有害环境暴露 :减少接触有机溶剂、农药、放射线等有害物质,降低职业暴露和环境污染对淋巴瘤的潜在影响。 定期体检 :定期进行体格检查,关注淋巴结肿大、发热、盗汗、体重减轻等淋巴瘤相关症状,及时发现异常并就医。 遗传咨询 :对于有家族史的个体,建议进行遗传咨询,评估淋巴瘤发病风险,制定个性化的预防和筛查方案。 免疫接种 :某些病毒与淋巴瘤的发生有关,如EB病毒、HIV等。接种相关疫苗,如乙肝疫苗,可降低感染 殷杰 苏州大学附属第一医院十梓街院区