诊断白血病为什么要做骨髓穿刺

白血病是一种起源于造血干细胞的恶性疾病，其特征是白血病细胞在骨髓和其他造血组织中大量增殖并浸润其他器官和组织。白血病的诊断和治疗是复杂的，需要精确的临床评估和详细的实验室检查。在众多的诊断手段中，骨髓穿刺（Bone Marrow Aspiration and Biopsy, BMA/BMB）是最常用且必不可少的方法之一。以下是进行骨髓穿刺对于诊断白血病至关重要的几个原因： 1. 精确诊断的必要性 白血病根据细胞类型和成熟程度被分为多种亚型，包括急性淋巴细胞白血病（ALL）、急性髓系白血病（AML）、慢性淋巴细胞白血病（CLL）和慢性髓系白血病（CML）等。每种亚型具有不同的临床表现、治疗策略和预后。骨髓穿刺能够提供骨髓细胞学和病理学信息，帮助医生确定白血病的具体类型。此外，通过细胞遗传学和分子生物学的检测，可以发现特定的染色体异常或基因突变，这些生物标志物对于诊断特定亚型和指导治疗具有重要意义。 2. 病情评估的准确性 白血病的临床表现十分多样，从无症状到急症都有可能。骨髓穿刺可以提供直接的骨髓细胞学证据，帮助医生评估疾病的活动性、骨髓浸润程度以及是否存在骨髓衰竭。通过定量分析骨髓中白血病细胞的比例，医生可以判断疾病的严重程度和进行风险分层，这对于制定治疗计划尤为关键。 3. 监测治疗反应的有效性 治疗白血病时，需要密切监测治疗效果。骨髓穿刺是监测治疗反应的金标准。通过定期进行骨髓穿刺，医生可以判断治疗是否成功抑制了白血病细胞的增殖。如果治疗有效，骨髓中白血病细胞的比例应显著下降；反之，如果白血病细胞比例没有下降或反而上升，可能意味着当前治疗方案需要调整。 4. 及时发现复发和耐药 白血病患者在治疗后可能经历复发，这通常意味着疾病对治疗产生了耐药性。定期进行骨髓穿刺可以帮助医生及时发现复发迹象，及时调整治疗方案，提高患者的生存机会。此外，骨髓穿刺还可以用于监测最小残留病（Minimal Residual Disease, MRD），即在治疗后体内残存的少量白血病细胞，MRD的存在是复发的高风险因素。 5. 鉴别诊断的可靠性 白血病的症状与其他血液疾病如再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征（MDS）等相似，有时甚至与非血液系统疾病如感染、自身免疫性疾病等难以区分。骨髓穿刺提供的细胞学和病理学信息对于鉴别这些疾病至关重要，可以避免误诊和不当治疗。 6. 安全性和患者体验 虽然骨髓穿刺听起来可能令人感到害怕，但它是一种相对安全且微创的诊断程序。在进行骨髓穿刺前，医生会使用局部麻醉剂减轻患者的疼痛。穿刺过程中，医生会仔细操作，尽量减少患者的不适。术后，患者可能会感到轻微的疼痛和不适，这通常可以通过休息和适当的止痛药物得到缓解。 7. 整体治疗策略的指导 骨髓穿刺不仅在诊断阶段至关重要，它还在整个治疗过程中发挥着重要作用。通过骨髓穿刺获得的信息可以帮助医生评估患者的治疗反应、调整治疗方案、监测疾病进展和复发风险，从而为患者提供个体化的治疗策略。 综上所述，骨髓穿刺是诊断和治疗白血病不可或缺的工具。它为医生提供了宝贵的信息，帮助他们做出正确的诊断、评估病情、监测治疗效果，并及时调整治疗策略。患者应充分理解骨髓穿刺的重要性，并在医生的指导下，积极配合进行这项检查。通过精确的诊断和有效的治疗，患者的生存率和生活质量可以得到显著提高。 徐夏莲 复旦大学附属中山医院