地中海贫血如何预防

地中海贫血：科学预防，守护健康 地中海贫血，作为一种遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成，进而导致贫血及相关并发症。其名称源自该病在地中海地区的高发率，但如今已遍布全球多个地区。预防地中海贫血，关键在于了解遗传规律、实施婚前检查、产前筛查及早期诊断，从而有效减少疾病的发生与影响。 一、认识地中海贫血 地中海贫血，又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，主要分为α型和β型两大类，是由基因缺陷导致珠蛋白链合成减少或缺失而引起的溶血性贫血。患者可出现面色苍白、黄疸、肝脾肿大、骨骼异常等症状，严重者可危及生命。因此，早期识别并采取预防措施至关重要。 二、婚前检查：预防的第一步 婚前检查是预防地中海贫血的第一道防线。通过血液检查，可以明确双方是否携带地中海贫血基因。如果双方均为携带者，其子女有25%的几率为重型地中海贫血患者，50%为轻型或静止型携带者，仅有25%为健康者。了解这一风险后，夫妻可在医生指导下做出科学合理的生育计划。 三、产前筛查与基因诊断 对于已知携带地中海贫血基因的夫妇，产前筛查和基因诊断是避免重型患儿出生的关键。产前筛查通常包括血常规、血红蛋白电泳等，若发现异常，则需进一步进行基因诊断。基因诊断能够明确胎儿是否患有地中海贫血及类型，为家庭提供科学的生育决策依据。 四、遗传咨询与生育指导 遗传咨询是连接医学与家庭的桥梁，通过专业人员的解释与建议，帮助夫妇理解地中海贫血的遗传规律，评估生育风险，并制定出个性化的生育计划。对于高风险家庭，可选择辅助生殖技术，如胚胎植入前遗传学诊断（PGD），筛选出不含致病基因的胚胎进行移植，从而避免重型地中海贫血患儿的出生。 五、健康管理与生活干预 对于已确诊的地中海贫血患者，健康管理同样重要。包括定期随访、监测血常规、铁代谢指标等，及时调整治疗方案，预防并发症的发生。同时，患者应注意营养均衡，避免感染，保持良好的生活习惯，以减轻疾病对生活质量的影响。 六、公众教育与社会支持 提高公众对地中海贫血的认识，加强健康教育，是预防工作的另一重要方面。通过媒体宣传、社区讲座等形式，普及地中海贫血的基本知识、预防措施及治疗方法，增强公众的防范意识。同时，建立健全的社会支持体系，为地中海贫血患者及其家庭提供经济援助、心理支持等服务，减轻他们的负担。 总之，地中海贫血的预防需要全社会的共同努力。通过婚前检查、产前筛查与基因诊断、遗传咨询与生育指导、健康管理与生活干预以及公众教育与社会支持等多方面的措施，我们可以有效减少地中海贫血的发生，保护更多家庭的幸福与健康。 严梦妮 衢州市人民医院