DLBCL疾病知识科普

DLBCL：揭开弥漫性大B细胞淋巴瘤的神秘面纱 在复杂多变的血液肿瘤领域，弥漫性大B细胞淋巴瘤（Diffuse Large BCell Lymphoma, DLBCL）以其高发病率和异质性强的特点，成为了临床医生和科研人员关注的焦点。DLBCL作为非霍奇金淋巴瘤（NHL）中最常见的一种类型，约占所有NHL病例的30%40%，其发病机制的深入解析不仅有助于我们更好地理解这一疾病，也为制定更加精准有效的治疗方案提供了科学依据。 疾病概述 DLBCL起源于B淋巴细胞，这些细胞在正常情况下负责产生抗体以对抗感染。然而，在DLBCL中，B细胞发生了恶性转化，迅速增殖并侵犯淋巴结、脾脏、骨髓甚至其他器官，导致一系列临床症状的出现，如无痛性淋巴结肿大、发热、盗汗、体重下降（即B症状）等。DLBCL的进展速度较快，若不及时治疗，预后往往较差。 发病机制探索 DLBCL的发病机制复杂多样，涉及遗传变异、表观遗传调控异常、免疫逃逸等多个层面。其中，基因重排和突变是导致B细胞恶性转化的关键因素之一。研究发现，多种基因如MYC、BCL2、BCL6等的异常表达或突变，在DLBCL的发病中扮演了重要角色。这些基因变异不仅促进了细胞的异常增殖，还影响了细胞的凋亡过程，使得肿瘤细胞能够逃避机体的免疫监视，持续生长。 此外，表观遗传学的改变，如DNA甲基化、组蛋白修饰等，也在DLBCL的发病中发挥了重要作用。这些变化影响了基因的表达模式，进一步加剧了肿瘤细胞的异质性。 临床表现与诊断 DLBCL的临床表现多样，但最常见的仍是淋巴结肿大，可伴有或不伴有全身症状。诊断上，除了详细的病史询问和体格检查外，影像学检查（如CT、PETCT）和实验室检查（如血常规、乳酸脱氢酶水平）也是必不可少的。最重要的是，通过病理活检明确肿瘤细胞的形态学特征和免疫表型，是确诊DLBCL的金标准。 治疗策略与进展 针对DLBCL的治疗，目前主要采用以化疗为主的综合治疗模式。标准的RCHOP方案（利妥昔单抗联合环磷酰胺、阿霉素、长春新碱、泼尼松）是大多数患者的首选治疗方案，其疗效显著，能够显著提高患者的生存率。然而，由于DLBCL的异质性，部分患者对初始治疗反应不佳或治疗后复发，针对这部分患者，需要探索更加个性化的治疗方案。 近年来，随着分子生物学技术的飞速发展，基于肿瘤基因突变的靶向治疗、免疫治疗等新兴疗法逐渐崭露头角。例如，针对BCL2过表达的DLBCL患者，使用BCL2抑制剂（如维奈托克）进行靶向治疗取得了令人鼓舞的疗效。此外，CART细胞疗法等免疫疗法也在临床试验中展现出良好的应用前景，为DLBCL患者带来了新的治疗希望。 结语 DLBCL作为一种高度异质性的血液肿瘤，其发病机制复杂多变，治疗策略也需因人而异。通过不断深入的基础研究和临床实践，我们有望揭开DLBCL的神秘面纱，为患者提供更加精准、有效的治疗方案。同时，加强患者教育，提高公众对DLBCL的认识和重视程度，也是改善疾病预后、提高患者生活质量的重要途径。 李回军 香港大学深圳医院