巨幼细胞性贫血

巨幼细胞性贫血：发病机理与治疗全解析 在血液学领域，巨幼细胞性贫血作为一种特定的营养缺乏性疾病，其发病过程复杂而微妙，治疗上也需精准施策。本文旨在深入探讨巨幼细胞性贫血的发病机制、临床表现及有效的治疗方法，为临床医生和患者提供实用的参考。 发病机制：营养缺失的双刃剑 巨幼细胞性贫血，顾名思义，其特点在于红细胞体积增大（巨幼）而数量减少（贫血），这一病理改变主要源于叶酸或维生素B12的缺乏。叶酸和维生素B12是红细胞生成过程中不可或缺的辅酶，它们参与DNA的合成，对细胞的分裂增殖至关重要。当体内这些营养素不足时，红细胞的核内DNA合成受阻，导致细胞核发育滞后于细胞质的增长，形成体积异常增大的巨幼红细胞。 叶酸缺乏：叶酸主要来源于绿叶蔬菜、水果及动物肝脏等。膳食摄入不足、吸收障碍（如肠道疾病）、药物干扰（如抗癫痫药、甲氨蝶呤）或需求增加（如妊娠、哺乳期）均可引起叶酸缺乏。 维生素B12缺乏：维生素B12则主要存在于动物性食物中，如肉类、鱼类、蛋类和奶制品。缺乏原因包括素食主义者、胃大部切除术后（影响内因子分泌，内因子是维生素B12吸收的关键）、肠道吸收障碍及恶性贫血等。 临床表现：从隐匿到显著的转变 巨幼细胞性贫血的临床表现多样，初期可能仅有轻微的乏力、头晕等非特异性症状，易被忽视。随着病情进展，患者可出现面色苍白、心悸、气短等典型的贫血症状。此外，神经系统症状也是其特点之一，包括手足对称性麻木、感觉异常、行走不稳（深感觉共济失调）及精神症状（如抑郁、记忆力减退）。这些症状的出现，是由于神经系统对叶酸和维生素B12的缺乏尤为敏感。 诊断流程：细致入微的排查 诊断巨幼细胞性贫血需综合临床表现、血液学检查及营养状况评估。血常规检查常显示大细胞性贫血（MCV>100fl），网织红细胞计数可能正常或轻度减少。骨髓象检查可见红细胞系统增生活跃，巨幼红细胞增多，并伴有核质发育不同步的现象。血清叶酸和维生素B12水平的测定是确诊的关键，可直接反映体内营养素的缺乏情况。 治疗策略：双管齐下，精准补充 营养补充：治疗的首要原则是纠正叶酸和维生素B12的缺乏。对于叶酸缺乏者，可口服叶酸片，剂量需根据病情调整；而维生素B12缺乏者，则需肌注维生素B12注射液，因其口服吸收有限。值得注意的是，部分患者可能同时存在两种营养素的缺乏，需同时补充。 原发病治疗：对于由特定疾病（如慢性萎缩性胃炎、恶性贫血等）引起的营养吸收障碍，应积极治疗原发病，以改善营养素的吸收状况。 对症治疗：针对贫血引起的症状，如输血、使用促红细胞生成素等，可迅速改善患者的贫血状态，但需注意输血指征的把握，避免不必要的输血风险。 长期随访：治疗后需定期复查血常规、血清叶酸和维生素B12水平，以及时调整治疗方案，防止复发。同时，指导患者合理膳食，增加富含叶酸和维生素B12的食物摄入，预防再次发生营养缺乏。 结语 巨幼细胞性贫血作为一种可防可治的营养性疾病，其发病机制的深刻理解、及时的诊断与合理的治疗对于改善患者预后至关重要。通过科学的营养补充、原发病的积极治疗以及长期的健康管理，我们可以有效预防和控制这一疾病的发生与发展，保障患者的生命健康。因此，对于临床医生和患者而言，提高对巨幼细胞性贫血的认识，掌握其发病机理与治疗原则，具有重要的实际意义。 邵晓雁 南京鼓楼医院