急性髓系白血病要做哪些检查？

急性髓系白血病：关键诊断路径与疾病探秘 在血液疾病的广阔领域中，急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）以其复杂性和高致死性而备受关注。作为一种起源于骨髓中造血干细胞的恶性克隆性疾病，AML的特点是骨髓中异常原始细胞的大量增殖，这些细胞失去了正常分化的能力，进而抑制了正常血细胞的生成，导致贫血、感染、出血等一系列严重症状。那么，面对AML，我们需要进行哪些关键检查以明确诊断？其背后的疾病原理又是怎样的呢？ 关键诊断检查 全血细胞计数（CBC）与外周血涂片： 这是AML诊断的第一步。CBC能够揭示贫血（红细胞减少）、血小板减少（凝血功能障碍风险增加）以及白细胞异常（数量增多但功能低下或未成熟细胞增多）。外周血涂片则通过显微镜观察，直接识别到循环中的原始或异常幼稚细胞，为AML提供初步线索。 骨髓穿刺与活检： 作为确诊AML的金标准，骨髓穿刺（BM）通过抽取少量骨髓液进行细胞学、免疫学、遗传学及分子生物学等多方面的分析。活检则通过获取骨髓组织样本，进一步评估骨髓结构改变及肿瘤浸润情况。这些检查不仅能确认AML的诊断，还能为疾病分型、预后评估及治疗方案制定提供重要依据。 细胞遗传学分析： 包括染色体核型分析和荧光原位杂交（FISH）技术，用于检测AML患者中常见的染色体异常，如t(8;21)、inv(16)等特定核型，这些异常与疾病预后密切相关，是指导治疗决策的关键因素。 分子生物学检测： 随着基因测序技术的发展，越来越多的AML相关基因变异被发现，如FLT3ITD、NPM1、CEBPA等基因突变状态，对于评估疾病风险、预测治疗反应及复发风险具有重要价值。 流式细胞术（FCM）： 通过标记特异性抗体检测细胞表面或胞质内的抗原表达，FCM能够精确识别并区分AML细胞与其他血细胞，对于微小残留病（MRD）的监测具有重要意义。 疾病原理探秘 AML的发生是一个多步骤、多因素参与的复杂过程，其核心在于造血干细胞的恶性转化。正常情况下，造血干细胞能够自我更新并分化为各种血细胞，维持机体的血液系统平衡。然而，在AML患者中，一系列遗传和表观遗传的改变打破了这一平衡。 遗传因素：染色体异常和基因突变是AML发生的核心驱动力。这些变异可以激活致癌基因（如FLT3、RUNX1等），或抑制抑癌基因（如TP53、CEBPA等）的功能，导致细胞增殖失控、凋亡受阻及分化障碍。 表观遗传改变：除了基因序列的直接变化，DNA甲基化、组蛋白修饰等表观遗传修饰的异常也能影响基因表达，促进AML的发生发展。 环境因素：虽然AML不是一种直接由环境因素引起的疾病，但某些化学物质（如苯）、电离辐射、某些药物及病毒感染（如HTLV1病毒）等，被认为可能增加AML的发病风险，尤其是在遗传易感性个体中。 免疫逃逸：AML细胞能够通过各种机制逃避免疫系统的监视和清除，如表达免疫检查点分子、分泌免疫抑制因子等，这使得AML的治疗更加棘手。 临床治疗指导意义 基于上述诊断路径和疾病原理的理解，AML的治疗策略已逐步向精准医疗迈进。首先，通过全面的诊断评估明确疾病分型、危险度分层及分子特征，为个体化治疗方案的制定提供依据。其次，结合化疗、靶向治疗、免疫治疗及造血干细胞移植等多种治疗手段，力求达到最佳的治疗效果并延长患者生存期。特别是针对特定基因突变的靶向药物（如FLT3抑制剂）的应用，为部分AML患者带来了生存希望。 此外，随着对AML发病机制的深入研究，新的治疗靶点和治疗策略不断涌现，如CART细胞疗法、表观遗传调节剂等，为AML的治疗开辟了新的方向。未来，通过跨学科合作与技术创新，我们有理由相信，AML的治疗将更加精准、有效，患者的生存质量也将得到显著提升。 郑伟燕 浙江大学医学院附属第一医院余杭院区