急性髓系白血病需要和哪些疾病区别？

急性髓系白血病：鉴别与疾病原理深度解析 急性髓系白血病（AML）作为一种常见的恶性血液疾病，其诊断与治疗过程中常需与多种相似疾病进行鉴别，以确保精准医疗。本文旨在深入探讨急性髓系白血病的疾病原理，并阐述其与几种易混淆疾病的区别，为临床医生和患者提供实际指导。 疾病原理 急性髓系白血病起源于造血干细胞的恶性克隆性增生，导致白血病细胞在骨髓和其他造血组织中大量蓄积，进而抑制正常血细胞的生成。这些异常增殖的白血病细胞具有增殖失控、分化障碍和凋亡受阻的特点，它们不仅占据了骨髓空间，还浸润到肝、脾、淋巴结等器官，引起一系列临床表现，如发热、贫血、出血和感染等。AML的发生与多种因素有关，包括病毒感染、电离辐射、化学物质暴露及遗传因素等。 鉴别疾病 骨髓增生异常综合征（MDS） MDS是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是血细胞发育异常，但尚未达到AML的诊断标准。MDS中的RAEB型（难治性贫血伴原始细胞增多）与AML在临床表现上有一定重叠，如外周血中出现原始和幼稚细胞，但MDS的原始细胞比例通常小于20%，而AML则要求外周血或骨髓中原始细胞≥20%。此外，MDS患者常伴有全血细胞减少和染色体异常，这些特征有助于鉴别诊断。 某些感染引起的白细胞异常 某些感染性疾病，如传染性单核细胞增多症，可引起外周血中白细胞数量和形态的变化，甚至出现异型淋巴细胞。然而，这些异常细胞与AML的原始细胞在形态上存在显著差异，且病程相对较短，常伴有特定的临床症状和实验室检查异常，如血清中嗜异性抗体效价逐步上升。通过详细的病史询问、体格检查和实验室检查，不难将两者区分开来。 巨幼细胞贫血 巨幼细胞贫血是一种因叶酸或维生素B12缺乏导致的贫血，其骨髓象中可出现巨幼红细胞，有时易与红白血病混淆。但巨幼细胞贫血的骨髓中原始细胞不增多，且幼红细胞PAS反应常为阴性。通过补充叶酸和维生素B12治疗，巨幼细胞贫血的病情可得到显著改善，而AML则对此治疗无效。 急性粒细胞缺乏症恢复期 在某些感染或药物引起的粒细胞缺乏症恢复期，骨髓中原、幼粒细胞可能增多，这与AML的骨髓象有一定的相似性。然而，急性粒细胞缺乏症多有明确的病因和病程，且随着原发病的改善和药物的停用，粒细胞数量会逐渐恢复正常。因此，结合患者的病史、临床表现和实验室检查，可以作出鉴别诊断。 临床表现与诊断 AML的临床表现多样，主要包括贫血、出血、感染和浸润相关症状。贫血可导致面色苍白、乏力、气促等症状；出血常见于皮肤黏膜（如鼻、口腔及牙龈）及眼底、球结膜等部位；感染则表现为发热、盗汗及免疫力低下等症状。此外，AML还可引起骨痛、肝脾及淋巴结肿大等浸润相关症状。 诊断AML需综合患者的临床表现、血常规、外周血涂片、骨髓穿刺及活检、细胞遗传学分析、免疫表型检测和分子检测等多种手段。其中，骨髓穿刺及活检是确诊AML的金标准，通过显微镜观察骨髓细胞的形态和数量，可以明确是否存在原始细胞的增多及异常分化。 治疗与预后 AML的治疗主要包括化疗、放疗、造血干细胞移植、靶向治疗和免疫疗法等多种手段。化疗是大多数AML患者的标准治疗方案，通过强效化疗药物杀死异常的白血病细胞，以达到缓解的目的。造血干细胞移植则是根治AML的重要手段之一，但匹配条件要求高且存在复发风险。靶向治疗和免疫疗法的兴起为AML的治疗提供了新的选择，针对特定基因突变的靶向药物和基于抗体或细胞的免疫疗法正在逐步应用于临床。 AML的预后因个体差异而异，受年龄、体能状态、基因突变情况等多种因素影响。近年来，随着诊疗技术的不断进步和新药的研发，AML的预后正在逐步改善。然而，对于高危患者和复发患者来说，治疗仍面临巨大挑战。 结语 急性髓系白血病作为一种复杂的恶性血液疾病，其诊断与治疗需综合考虑多种因素。通过与骨髓增生异常综合征、感染引起的白细胞异常、巨幼细胞贫血及急性粒细胞缺乏症恢复期等疾病的鉴别，可以确保AML的精准诊断。在此基础上，结合患者的具体情况制定个性化的治疗方案，有望提高患者的生存率和生活质量。同时，加强科普宣传和教育，提高公众对AML的认识和重视程度，也是预防和治疗AML的重要措施之一。 郑伟燕 浙江大学医学院附属第一医院余杭院区