AML初诊患者入院检查及诊断：医疗科普全解析

AML初诊患者入院检查及诊断：医疗科普全解析 急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia，简称AML）是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病，其特点是骨髓中原始细胞异常增生，导致正常造血功能受抑。对于AML初诊患者，入院后的全面检查与准确诊断是治疗成功的关键。本文将从AML的病理机制出发，详细介绍初诊患者的入院检查及诊断流程。 一、AML的病理机制 AML的发生涉及多种复杂的分子和遗传学改变，包括基因突变、染色体异常和表观遗传调控失衡等。这些异常导致骨髓中的造血干细胞无法正常分化为成熟的血细胞，而是大量增殖为原始的、未成熟的细胞，即白血病细胞。这些细胞在骨髓内积聚，抑制了正常造血功能，进而引发贫血、感染、出血等一系列临床表现。 二、入院检查 病史采集与体格检查：医生首先会详细询问患者的病史，包括既往疾病史、家族遗传史、职业接触史等，以寻找可能的致病因素。同时，进行全面的体格检查，注意有无贫血、出血、感染、肝脾肿大、淋巴结肿大等体征。 实验室检查： 血常规：检测红细胞、白细胞和血小板数量及形态，初步评估贫血、感染及出血情况。 血生化：检查肝肾功能、电解质、血糖等，评估患者全身状况。 出凝血检查：评估患者的凝血功能，判断是否存在出血倾向。 骨髓穿刺与活检：通过骨髓穿刺获取骨髓液样本，进行细胞形态学、细胞化学及组织病理学检查，明确AML的诊断。骨髓活检则通过取一小块骨髓组织进行病理检查，有助于发现骨髓纤维化等病变。 免疫分型与细胞遗传学分析： 免疫分型：利用流式细胞术检测白血病细胞表面的抗原标记，有助于确定白血病细胞的类型及分化程度。 细胞遗传学分析：通过染色体核型分析，检测有无染色体异常，如t(8;21)、inv(16)等重现性细胞遗传学异常，这些异常对AML的分型及预后评估具有重要意义。 分子生物学检测：检测AML相关的基因突变，如NPM1、CEBPA、FLT3-ITD等，这些突变不仅有助于AML的分型，还能指导治疗方案的选择及预后评估。 三、诊断流程 病史与体格检查：初步判断患者是否存在AML的可疑症状。 实验室检查：血常规、血生化、出凝血检查等，为进一步检查提供依据。 骨髓穿刺与活检：结合细胞形态学、细胞化学及组织病理学检查，明确AML的诊断。 免疫分型与细胞遗传学/分子遗传学分析：进一步细化AML的分型，评估预后及指导治疗。 综上所述，AML初诊患者的入院检查及诊断是一个复杂而系统的过程，涉及多个学科的知识和技术。通过全面的检查和准确的诊断，可以为患者制定个性化的治疗方案，提高治疗效果和生存率。因此，对于AML初诊患者来说，及时就医并接受规范的检查与诊断至关重要。 钟樱红 梅州市人民医院