慢性粒细胞单核细胞白血病（CMML）：深入了解这一罕见血液疾病

慢性粒细胞单核细胞白血病（CMML）：深入了解这一罕见血液疾病 在血液系统的广阔领域中，慢性粒细胞单核细胞白血病（CMML）是一种相对罕见但复杂的疾病。本文将带您深入了解CMML的基本原理、临床表现、诊断方法以及当前的治疗策略。 什么是CMML？ 慢性粒细胞单核细胞白血病（CMML）是一种慢性髓系白血病，属于骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病（MDS/MPD）的范畴。它以其独特的临床特征――中性粒细胞、单核细胞及原始细胞在骨髓中的克隆性增殖而著称。CMML的发病率较低，约为每年1～2/100,000人，且多见于50岁以上的中老年人群，男女发病比例约为1.5～3:1。 发病机制与病因 CMML的确切发病机制尚不完全明确，但遗传因素和环境因素均可能在其中扮演重要角色。遗传因素方面，染色体畸变（如-32缺失）和基因突变可能与CMML的发病有关。此外，长期接触苯等化学物质也可能导致基因突变，从而增加患病风险。值得注意的是，CMML并没有特异性的染色体异位，但约20%～30%的患者可检测到基因异常，如染色体数目及结构异常。 临床表现 CMML的临床表现多样，主要包括贫血、出血、发热、感染、疲乏、体重减轻及盗汗等。贫血症状常表现为乏力、头晕、心悸等；出血症状则可能涉及鼻腔、牙龈、结膜、胃肠黏膜等多处；发热和感染症状多由免疫功能低下引起；而疲乏和体重减轻则是疾病进展的常见表现。此外，约半数患者可出现肝脾肿大，淋巴结肿大虽不常见，但一旦出现可能是病情向急性期转化的信号。 诊断方法 CMML的诊断依赖于综合临床表现、血常规检查及骨髓穿刺等检查结果。诊断标准通常包括：外周血单核细胞比例持续大于1×10^9/L，费城染色体及BCR/ABL融合基因阴性，骨髓原始细胞比例小于20%，以及髓系中有1个或1个以上细胞系列发生病态造血。若髓系无病态造血，则需满足单核细胞持续增多达3个月以上，并能排除其他因素导致的单核细胞增多。 治疗策略 目前，CMML尚无特效治疗方法，治疗策略主要根据患者的病情制定个体化的综合治疗方案。对症治疗包括输注红细胞纠正贫血、输注血小板控制出血、使用抗生素控制感染等。化学药物治疗方面，小剂量化疗可能起到一定疗效，如使用阿糖胞苷、高三尖杉酯碱、依托泊苷等药物。对于部分有条件的患者，异基因造血干细胞移植可能是目前唯一可能治愈该病的方法。 结语 慢性粒细胞单核细胞白血病（CMML）作为一种复杂的血液疾病，其发病机制、临床表现及治疗策略均具有一定的独特性。通过深入了解这一疾病，我们可以更好地为患者提供针对性的治疗和管理方案，从而改善他们的预后和生活质量。同时，也呼吁公众关注血液健康，定期进行体检和筛查，以便及时发现并治疗潜在的血液系统疾病。 杨小飞 苏州大学附属第一医院总院