二代测序技术在胆管癌诊疗中的精准应用

二代测序技术在胆管癌诊疗中的精准应用

二代测序技术（Next Generation Sequencing，NGS）在胆管恶性肿瘤

的诊疗中发挥着日益重要的作用。该技术以其高通量、耗时短的特点，被广泛

用于恶性肿瘤的精准诊断和治疗，特别是在胆管癌的诊疗中具有独特的应用价

值。

在应用现状方面，二代测序技术为胆管癌的精准治疗提供了重要的依据。

胆管恶性肿瘤是一类起源于胆管系统的恶性疾病，其发病隐匿，早期症状不典

型，常常导致诊断延误。典型症状包括黄疸、腹痛、消瘦和消化道症状等。黄

疸是最常见的首发症状，呈进行性加重，伴随皮肤瘙痒和尿色深黄。腹痛多为

右上腹或中上腹疼痛，可为隐痛、胀痛或绞痛。此外，患者还可能出现食欲减

退、恶心呕吐、体重减轻等全身症状。胆管癌的恶性程度高，进展快，预后

差，因此早期明确胆管狭窄的性质至关重要。传统的诊断方法如血清肿瘤标志

物 CA19-9 虽然敏感度较高，但假阳性率也相对较高。内镜逆行胰胆管造影术

(ERCP)虽然能够获取脱落细胞或组织活检样品用于病理诊断，但传统病理学诊

断的阳性率仍然较低。相比之下，二代测序技术可以检测胆管癌中的高频突变

基因，为辅助诊断提供新的手段。这种方法所需样品少，精度高，且检测结果

能为后续靶向治疗提供指导。

在真实世界研究中，已经证实基于 NGS 的多基因检测可以实现胆管癌的

精准治疗，并有望改善胆道肿瘤患者的预后。通过对患者肿瘤组织的基因突变

进行深度测序和分析，医生可以更加准确地了解肿瘤的生物学特性，从而制定

出更加个性化的治疗方案。这种精准治疗的方法不仅可以提高治疗的效果，还

可以减少不必要的副作用，提高患者的生活质量。

展望未来，随着二代测序技术的不断发展和完善，其在胆管癌诊疗中的应

用将更加广泛和深入。一方面，通过不断优化测序技术和数据分析方法，可以

进一步提高检测的准确性和可靠性；另一方面，通过深入研究胆管癌的基因组

学、转录组学等生物学特性，可以更加深入地了解胆管癌的发病机制和进展过

程，从而为精准治疗提供更加坚实的理论依据。

此外，随着免疫治疗和细胞治疗等新型治疗方法的不断涌现，二代测序技

术也有望在胆管癌的免疫治疗和细胞治疗等领域发挥重要作用。通过对患者肿

瘤组织的免疫相关基因进行检测和分析，可以预测患者对免疫治疗的响应程

度，从而制定更加有效的治疗方案。同时，基于二代测序技术的细胞治疗也有

望为胆管癌患者提供更加安全和有效的治疗选择。

综上所述，二代测序技术在胆管恶性肿瘤的诊疗中具有广阔的应用前景和

巨大的潜力。随着技术的不断进步和研究的不断深入，相信未来胆管癌的诊疗

水平将得到进一步提升和优化。通过精准地检测基因突变和制定个性化治疗方

案，有望为胆管恶性肿瘤患者提供更好的治疗效果和预后。

重庆海吉亚医院

王方文