为什么要组织活检

多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma，简称MM）是一种起源于骨髓浆细胞的恶性血液肿瘤。由于其临床表现多样，且与其他疾病如骨痛、骨折、贫血等有相似之处，准确诊断至关重要。组织活检在多发性骨髓瘤的诊断、分期、疗效评估及预后判断中扮演着关键角色。本文将详细阐述组织活检的重要性及其在药物治疗中的作用。

首先，组织活检是确诊多发性骨髓瘤的金标准。通过活检，医生可以直接观察到骨髓中异常浆细胞的形态、数量和分布情况。此外，活检样本还可以进行免疫组化、流式细胞术和分子遗传学检测，为疾病的确诊和分型提供更多信息。例如，浆细胞的免疫表型分析有助于区分多发性骨髓瘤与其他浆细胞疾病，如单克隆丙种球蛋白血症（MGUS）和华氏巨球蛋白血症（WM）。

其次，组织活检有助于评估疾病的分期和预后。多发性骨髓瘤的分期主要依据骨髓中浆细胞的比例、血清M蛋白水平、骨骼病变数量等因素。通过活检，医生可以准确评估骨髓受累程度，从而进行分期。此外，活检样本的分子遗传学检测可以发现某些与预后不良相关的基因异常，如del(17p)、t(4;14)、t(14;16)等。这些基因异常提示患者可能对常规化疗不敏感，需要采用更积极的治疗策略。

再者，组织活检在药物治疗中发挥着重要作用。多发性骨髓瘤的治疗目标是延长生存期、改善生活质量和控制病情进展。近年来，随着新药的不断涌现，如蛋白酶体抑制剂（PIs）、免疫调节剂（IMiDs）和单克隆抗体等，多发性骨髓瘤的治疗格局发生了很大变化。然而，不同患者的疗效和耐受性存在差异，需要个体化的治疗方案。通过活检，医生可以评估药物治疗的效果，如浆细胞比例的下降、肿瘤负荷的减轻等。此外，活检样本的基因检测有助于发现耐药相关基因，指导后续治疗方案的调整。

最后，组织活检在复发和难治性多发性骨髓瘤的治疗中同样重要。对于复发患者，活检有助于评估疾病进展的程度和范围，指导局部或全身治疗的选择。对于难治性患者，活检有助于寻找新的治疗靶点，如新的基因异常、微环境改变等，为个体化治疗提供依据。

总之，组织活检是多发性骨髓瘤诊断和治疗中不可或缺的一环。它不仅有助于确诊疾病、评估分期和预后，还可以指导药物治疗和监测疗效。随着精准医疗时代的到来，组织活检在多发性骨髓瘤的个体化治疗中将发挥更大的作用。患者应积极配合医生的活检安排，以期获得最佳的治疗效果。

吴登唱

浙江大学医学院附属第一医院之江院区