认识慢性髓细胞白血病CML

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）是一种源于骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病。CML的发病机制主要与费城染色体（Ph chromosome）相关，这一异常染色体是由于9号和22号染色体的相互易位所导致。这种易位使得BCR和ABL基因融合，产生异常的BCR-ABL融合基因，进而导致酪氨酸激酶活性的持续增强，促进白血病细胞的增殖和生存。本文将详细介绍CML的治疗路径。

1. 治疗目标

CML治疗的主要目标是降低白血病负荷、延长无病生存期、提高生活质量，并最终实现长期生存或治愈。治疗应根据患者的年龄、健康状况、疾病阶段、以及基因突变情况等因素进行个体化调整。

2. 慢性期（CP）的治疗

慢性期是CML的初始阶段，大多数患者在此阶段被诊断。治疗的主要手段是酪氨酸激酶抑制剂（Tyrosine Kinase Inhibitors, TKIs），如伊马替尼（Imatinib）等。TKIs能够有效抑制BCR-ABL融合蛋白的活性，从而控制病情进展。

初始治疗

：伊马替尼作为一线治疗药物，大多数患者能获得良好的疗效。治疗应持续进行，直至达到主要分子学反应（Major Molecular Response, MMR）或更深的分子学反应。

治疗反应评估

：定期进行血液学、细胞遗传学和分子学检测，评估治疗效果。

耐药和不耐受的处理

：对于伊马替尼耐药或不耐受的患者，可考虑更换为二代TKIs，如达沙替尼（Dasatinib）和尼洛替尼（Nilotinib）等。

3. 加速期（AP）和急变期（BP）的治疗

随着病情进展，CML可能进入加速期或急变期，此时治疗更为复杂。

加速期治疗

：除继续使用TKIs外，可考虑联合化疗、干扰素等治疗手段。

急变期治疗

：以化疗为主，同时可考虑进行异基因造血干细胞移植（Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation, allo-HSCT）。

4. 异基因造血干细胞移植

对于部分高风险或对TKIs耐药的患者，allo-HSCT是一种潜在的治愈手段。然而，移植相关并发症和死亡率较高，因此需要严格评估患者的状况和移植风险。

5. 新型治疗手段

随着医学研究的不断进展，针对CML的新药和新疗法不断涌现，如三代TKIs、BCR-ABL抑制剂等，为CML患者提供了更多的治疗选择。

6. 患者教育和支持

CML的治疗是一个长期过程，患者教育和心理支持对于提高治疗依从性和改善生活质量至关重要。

综上所述，CML的治疗需要综合考虑多种因素，制定个体化的治疗方案。随着新药和新疗法的出现，CML患者的预后正在逐步改善。患者应与医生保持密切沟通，根据自身情况选择最适合的治疗路径。

李琴

延安大学附属医院