慢性髓细胞白血病CML：病因、病理与症状综合分析

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML），是一种起源于造血干细胞的恶性克隆增殖性疾病，以骨髓粒细胞系统增生为主，外周血白细胞明显增多为特点。本文将综合分析CML的病因、病理以及症状表现。

一、CML的病因

CML的病因至今尚未完全明确，但研究表明，其发病与多种因素有关：

遗传因素

：家族性CML较为罕见，但某些遗传易感性基因可能与CML的发生相关。

环境因素

：长期接触化学致癌物质，如苯等有机溶剂，可能会增加CML的风险。

辐射暴露

：经历过辐射暴露的人群，如核事故受害者，CML的发病率较高。

病毒感染

：某些病毒感染可能与CML发生有关，但具体机制尚不明确。

染色体异常

：CML患者中，90%以上存在费城染色体（Ph chromosome），即第9号和第22号染色体易位，导致BCR-ABL融合基因的形成，是CML发病的关键分子机制。

二、CML的病理

CML的病理特征主要体现在骨髓和外周血中：

骨髓增生异常

：CML患者的骨髓增生明显活跃，以粒细胞系为主，可见大量原始和幼稚粒细胞。

外周血白细胞增多

：CML患者外周血白细胞计数显著升高，以中性粒细胞为主。

脾脏肿大

：由于骨髓外造血，CML患者常伴有脾脏肿大。

组织浸润

：CML进展期，可见粒细胞浸润到肝、淋巴结等其他组织。

三、CML的症状

CML的症状与白血病细胞的增多和浸润有关，具体包括：

乏力和疲劳

：由于贫血和白血病细胞对正常造血功能的抑制，患者常感到乏力和疲劳。

脾脏肿大引起的不适

：脾脏肿大可导致腹部不适、饱胀感或疼痛。

感染风险增加

：由于正常白细胞减少，患者易发生感染。

出血倾向

：血小板减少可导致皮肤瘀点、鼻衄等出血症状。

体重减轻和夜间盗汗

：这些症状可能与慢性疾病对身体的消耗有关。

CML的诊断主要依靠血液学检查、骨髓检查和分子生物学检测。治疗方面，靶向BCR-ABL的酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼）已成为CML治疗的主流，能显著改善患者预后。对于耐药或不耐受酪氨酸激酶抑制剂的患者，造血干细胞移植也是一种有效的治疗手段。

综上所述，CML是一种复杂的恶性血液病，其病因多样，病理特征明显，症状多样。通过综合分析CML的病因、病理与症状，有助于提高公众对这一疾病的认识，促进早期诊断和治疗。

陈艳

中山大学附属第八医院