肠癌遗传风险评估：家族史的重要性

肠癌，作为全球范围内发病率和死亡率均居高不下的恶性肿瘤之一，给公共卫生安全带来了巨大的挑战。随着科学研究的不断深入，人们逐渐认识到遗传因素在肠癌发生中扮演着不可忽视的角色。本文将深入探讨肠癌的遗传性、家族聚集性及其遗传风险评估的重要性，并提出相应的预防措施，以期帮助公众更好地理解肠癌的遗传因素，从而采取有效的预防措施。

一、肠癌的遗传性

肠癌的遗传性主要体现在两个方面：遗传性结直肠癌和家族聚集性结直肠癌。

遗传性结直肠癌

：大约5%的结直肠癌病例与遗传有关，这些遗传性结直肠癌的发病风险明显高于普通人群。其中，林奇综合征（Lynch Syndrome）是最常见的遗传性结直肠癌类型，占所有结直肠癌的约2-5%。林奇综合征是由DNA错配修复基因的突变引起的，会导致结直肠癌及其他多种癌症的风险增加。家族性腺瘤性息肉病（FAP）是另一种遗传性结直肠癌，由APC基因突变引起，特点是结肠内有大量腺瘤性息肉，患者通常在十几岁时开始出现腺瘤，50岁时几乎100%会转变为结直肠癌。

家族聚集性结直肠癌

：大部分结直肠癌（约85%）不是直接遗传的，但存在遗传倾向。家族聚集性结直肠癌通常是由于共同的环境和饮食因素引起的。如果家族中有结直肠癌患者，那么与他有直系血缘关系的亲属发生结直肠癌的概率明显升高，大约是普通人群的2-3倍。这种家族聚集性可能与遗传因素和环境因素的共同作用有关。

二、遗传风险与家族史

家族史在肠癌的遗传风险评估中扮演着重要角色。如果家族中有多名直系亲属患有结直肠癌或患癌年龄较轻，那么一级亲属发生结直肠癌的风险会更高。例如，家族中有两名或以上的直系亲属患有结直肠癌或患癌年龄小于40岁，一级亲属发生结直肠癌的风险是正常人的5-6倍。因此，家族史是评估个体肠癌遗传风险的重要因素之一。

三、预防与筛查

鉴于结直肠癌具有一定的遗传倾向，建议有家族史的人群重视定期体检和肠镜检查，尤其是40岁以上的人群。通过早期筛查和诊断，可以显著提高肠癌患者的生存率和生活质量。常见的筛查项目包括粪便隐血试验（FOBT）、粪便DNA检测、结肠镜检查等。这些筛查方法可以帮助发现肠癌的早期病变，从而实现早期治疗。

此外，KRAS/NRAS/BRAF基因检测等遗传性筛查项目也有助于评估个体的遗传风险，并指导后续的筛查和预防措施。KRAS、NRAS和BRAF基因突变与结直肠癌的发生发展密切相关，这些基因检测可以帮助识别高风险人群，从而采取更加积极的预防和筛查措施。

四、遗传咨询和个性化预防计划

对于有肠癌家族史的个体，建议积极与医疗专业人员沟通，进行遗传咨询。遗传咨询可以帮助个体了解自身的遗传风险，制定个性化的预防和筛查计划。遗传咨询师会根据家族史、遗传检测结果等因素，为个体提供专业的建议和指导。

个性化的预防和筛查计划可能包括：定期进行结肠镜检查、调整饮食习惯（如增加膳食纤维摄入、减少红肉摄入）、保持健康的体重、增加身体活动等。这些措施可以帮助降低肠癌的风险，提高个体的生活质量。

总之，肠癌的遗传风险评估对于有家族史的人群至关重要。了解肠癌的遗传性、家族聚集性以及遗传风险评估的重要性，有助于我们采取有效的预防和筛查措施，降低肠癌的发病率和死亡率。对于有肠癌家族史的个体，应积极与医疗专业人员沟通，制定个性化的预防和筛查计划，以保护自己和家人的健康。通过科学的方法和积极的行动，我们可以共同应对肠癌这一公共卫生挑战，为实现健康中国的目标贡献力量。

罗玉芳

德阳市人民医院旌湖院区