卵巢癌的遗传倾向：家族史与风险评估

卵巢癌，妇科肿瘤中的“沉默杀手”，以其难以早期发现的特性和较高的致死率，对女性健康构成了巨大的威胁。本文将深入探讨卵巢癌的遗传倾向，特别是家族史如何影响个体罹患卵巢癌的风险，并探讨如何进行风险评估。

卵巢癌是指发生在卵巢的恶性肿瘤，根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）的数据，全球每年新增病例超过23万，死亡人数超过15万。卵巢癌根据组织学类型可分为上皮性卵巢癌、生殖细胞肿瘤、性索间质肿瘤等，其中上皮性卵巢癌占比高达85%-90%，是卵巢癌中最常见的类型。

遗传因素在卵巢癌的发病机制中扮演着重要角色。约20%的卵巢癌患者具有家族史，尤其是那些有BRCA1或BRCA2基因突变的女性。这两个基因是肿瘤抑制基因，当它们发生突变时，无法正常抑制肿瘤的发展，从而增加了卵巢癌的风险。携带BRCA1或BRCA2基因突变的女性，其一生中患卵巢癌的风险可高达40%-60%，远高于普通人群的1.3%。

除了BRCA1和BRCA2，还有其他一些遗传变异与卵巢癌相关风险，如RAD51C、RAD51D、BRIP1等。这些基因的变异同样会增加卵巢癌的风险，但相对于BRCA1和BRCA2的影响较小。

家族史是评估个体卵巢癌风险的重要因素。如果一级亲属（母亲、女儿、姐妹）中有卵巢癌患者，那么个体的卵巢癌风险将显著增加。此外，如果家族中有多例卵巢癌或乳腺癌患者，或者有卵巢癌和乳腺癌同时发生的情况，这些信息也提示可能存在遗传性卵巢癌风险。

对于有家族史的女性，建议进行遗传咨询和基因检测，以评估卵巢癌的风险。通过基因检测可以确定是否携带BRCA1、BRCA2等基因突变，从而为个体化的风险评估和预防策略提供依据。

卵巢癌的早期症状较为隐匿，包括腹胀、消化不良、尿频等，这些症状往往被忽视，导致卵巢癌的诊断通常在晚期。因此，对于有遗传风险的女性，建议定期进行卵巢癌筛查，包括血清CA125水平检测和经阴道超声检查，以提高早期诊断的可能性。

治疗卵巢癌的主要方法是手术和化疗。对于早期卵巢癌，手术切除肿瘤是首选治疗方法，术后通常需要辅助化疗以消灭可能残留的癌细胞。对于晚期卵巢癌，除了手术和化疗外，还可能需要放疗、靶向治疗等综合治疗手段。

总之，卵巢癌的遗传倾向不容忽视。对于有家族史的女性，了解自身的遗传风险并采取适当的预防措施至关重要。通过遗传咨询、基因检测和定期筛查，可以提高卵巢癌的早期诊断率和生存率，为女性健康保驾护航。

麦先磊

德阳市人民医院旌湖院区