肺癌,作为全球致死率最高的恶性肿瘤之一,其早期诊断和治疗至关重要。对于RET突变的肺癌,了解其特性、早期识别症状和采取有效的预防策略,对于提高患者的生存率和生活质量具有重要意义。
RET突变肺癌的生物学特性
RET基因是编码一种跨膜酪氨酸激酶受体的基因,其突变与多种肿瘤的发生发展密切相关。在肺癌中,RET基因突变主要表现为RET基因重排,导致RET蛋白异常激活,进而促进肿瘤细胞的增殖和存活。RET突变肺癌约占非小细胞肺癌的1-2%,其临床表现与EGFR突变肺癌相似,但对传统化疗和靶向治疗的敏感性较低。
早期识别症状
要想实现肺癌的早期诊断,关键在于识别其早期症状。对于RET突变肺癌,以下症状应引起高度重视:
持续咳嗽:尤其是干咳,且持续时间超过2周。
痰中带血或咯血:可能是肺癌侵犯气道所致。
胸痛:尤其是持续性、位置固定的胸痛。
呼吸困难:表现为活动后气促或呼吸困难。
声音嘶哑:可能与肿瘤压迫喉返神经有关。
体重下降:无明显诱因的体重下降,可能是肿瘤消耗所致。
反复发热:可能与肿瘤坏死吸收有关。
早期诊断手段
对于有上述症状的人群,应尽早进行相关检查,以明确诊断。以下检查手段有助于早期发现RET突变肺癌:
影像学检查:胸部CT是发现早期肺癌的首选检查方法,对于可疑病灶,可进一步行PET-CT检查。
病理学检查:通过支气管镜或经皮肺穿刺活检,获取肿瘤组织,明确病理类型和分子分型。
基因检测:利用PCR、FISH等方法检测RET基因重排,明确突变类型。
液体活检:通过检测血液中的循环肿瘤DNA(ctDNA)和循环肿瘤细胞(CTC),评估肿瘤负荷和指导治疗。
预防策略
对于RET突变肺癌的高危人群,采取以下预防策略,有助于降低发病风险:
戒烟:吸烟是肺癌的主要危险因素,戒烟可显著降低肺癌发病风险。
职业防护:对于接触石棉、砷、铬等致癌物质的工作人员,应加强职业防护。
空气污染防护:减少空气污染物吸入,可降低肺癌发病风险。
健康饮食:增加新鲜蔬菜和水果摄入,减少红肉和加工肉制品摄入,有助于预防肺癌。
定期体检:高危人群应定期进行胸部CT检查,以实现肺癌的早期发现。
治疗策略
对于RET突变肺癌患者,以下治疗策略可供参考:
靶向治疗:针对RET基因重排的靶向药物,如卡博替尼、凡德替尼等,可显著改善患者预后。
免疫治疗:PD-1/PD-L1抑制剂等免疫治疗药物,可提高患者对肿瘤的免疫应答,延长生存期。
个体化治疗:根据患者的基因突变类型、肿瘤分期和身体状况,制定个体化治疗方案。
多学科综合治疗:整合手术、放疗、化疗、靶向治疗和免疫治疗等多种治疗手段,提高治疗效果。
总之,对于RET突变肺癌患者,早期识别症状、及时诊断和治疗至关重要。通过采取有效的预防策略和个体化治疗手段,有望提高患者的生存率和生活质量。
陈小波
昆明医科大学第一附属医院