遗传与肠癌：家族史的影响

肠道癌（肠癌）是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，其发生与多种因素有关，包括遗传因素、饮食、炎症性疾病以及息肉等。本文旨在探讨遗传在肠癌发生中的作用，并从疾病原理的角度进行阐述，以提高公众对肠癌预防的认识。

遗传因素与肠癌的关系

遗传因素在肠癌的发生中扮演着重要角色。大约5%至10%的肠癌患者具有家族遗传性。家族遗传性肠癌，或称为遗传性非息肉性肠癌（Lynch综合征），是一种由特定基因突变引起的遗传性疾病，这些突变增加了个体患肠癌的风险。Lynch综合征是由于DNA错配修复（MMR）基因或EPCAM基因的突变所致，这些基因参与DNA修复过程，突变导致DNA修复功能受损，从而增加癌症发生的风险。

家族史的重要性

肠癌患者的家族史对于评估个体患肠癌风险至关重要。如果一个家族中有多于一人患有肠癌，那么其他家族成员患肠癌的风险会相应增加。特别是当肠癌发生在较年轻时（通常定义为50岁以下），并且多位一级亲属（如父母、兄弟姐妹或子女）患有肠癌时，家族史的影响更为显著。家族史中肠癌的发生不仅影响个体的风险评估，还可能提示需要进行遗传咨询和基因检测，以识别潜在的遗传性肠癌风险。

饮食与生活方式的影响

除了遗传因素外，饮食和生活方式也是肠癌发生的重要因素。高脂肪、低纤维的饮食与肠癌风险的增加有关。保持均衡饮食，增加膳食纤维的摄入，有助于降低肠癌的风险。此外，保持健康的体重、规律的体育活动和戒烟也对预防肠癌具有积极作用。膳食纤维可以增加肠道内容物的体积，促进肠道蠕动，减少致癌物质与结肠黏膜的接触时间，从而降低肠癌风险。

炎症性疾病与息肉

慢性炎症性肠病，如克罗恩病和溃疡性结肠炎，与肠癌的风险增加有关。长期的炎症可能导致肠道细胞的DNA损伤，增加癌变的风险。息肉，特别是腺瘤性息肉，是肠癌的前期病变。及时发现并切除息肉可以降低肠癌的发生。腺瘤性息肉是肠道黏膜上皮细胞增生形成的良性肿瘤，其中一部分可能发展为恶性肿瘤。因此，定期的结肠镜检查对于早期发现和切除息肉至关重要。

预防与筛查

为了预防肠癌，建议保持健康的生活方式，注意饮食卫生，并积极治疗肠道炎症性疾病和息肉。定期体检和筛查对于早期发现肠癌至关重要。结肠镜检查、粪便隐血试验等筛查方法可以帮助发现早期肠癌或癌前病变，从而及时进行治疗。结肠镜检查可以直接观察结肠黏膜，发现并切除息肉，是肠癌筛查的金标准。粪便隐血试验可以检测粪便中的微量出血，对于无症状的肠癌患者具有较高的敏感性。

遗传咨询和基因检测

对于有家族史的个体，遗传咨询和基因检测可以帮助评估遗传性肠癌的风险。遗传咨询可以提供关于遗传性肠癌的信息，帮助个体了解自己的风险，并制定相应的预防和筛查计划。基因检测可以识别携带特定遗传突变的个体，这些突变与肠癌风险增加有关。对于携带突变的个体，可能需要更密切的监测和更积极的预防措施。

结论

遗传是肠癌发生的一个重要因素，家族史可以提供有关个体患肠癌风险的重要信息。然而，保持健康的生活方式，包括合理饮食、适量运动、戒烟等，对于预防肠癌同样重要。定期的体检和筛查是早期发现肠癌的关键，有助于提高治愈率和生存质量。通过了解肠癌的遗传因素和采取相应的预防措施，我们可以更好地控制这一疾病的发生和进展。对于有家族史的个体，遗传咨询和基因检测可以提供更多关于遗传性肠癌风险的信息，帮助制定个性化的预防和筛查计划。通过综合遗传、生活方式和筛查等多种因素，我们可以更有效地预防和控制肠癌。

刘佳勇

北京大学肿瘤医院