慢粒白血病的诊断与治疗

慢粒白血病（Chronic Myeloid Leukemia, C），ML也称为慢性髓系白血病，是一种起源于骨髓造血干细胞的克隆性恶性血液疾病。本文将从疾病原理出发，探讨慢粒白血病的诊断与治疗方法。

一、慢粒白血病的病理机制

慢粒白血病的主要特征是骨髓中异常增多的未成熟髓细胞，这些细胞会逐渐在血液和骨髓中积聚，导致正常血细胞生成受阻。该病的发展过程分为三个阶段：慢性期（CP）、加速期（AP）和急变期（BP）。慢性期是治疗的最佳时机，而急变期的预后较差。

慢粒白血病的发病机制与费城染色体（Ph）有关，这是一种染色体异常，BC导致R-ABL1融合基因的形成。该融合基因编码的蛋白具有酪氨酸激酶活性，促进细胞的增殖和存活，从而导致白血病细胞的无限制增长。

二、慢粒白血病的诊断

临床症状

：慢粒白血病的早期症状较为隐匿，可能包括乏力、体重减轻、发热和出汗等。随着病情发展，可能出现脾脏肿大、贫血和出血倾向等症状。

血液检查

：血常规检查可发现白细胞计数异常升高，红细胞和血小板计数可能减少或正常。

骨髓检查

：骨髓活检和涂片检查是诊断慢粒白血病的关键，可观察到异常增多的髓系细胞。

细胞遗传学检查

：费城染色体的检测是诊断慢粒白血病的重要依据，可通过染色体核型分析或FISH技术进行。

分子生物学检查

：BCR-ABL1融合基因的检测有助于确认诊断，并可用于疗效监测。

三、慢粒白血病的治疗

靶向治疗

：酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）是治疗慢粒白血病的首选药物，如伊马替尼、达沙替尼等，它们通过抑制BCR-ABL1蛋白的活性来控制疾病。

化疗

：在靶向治疗不可用或不耐受的情况下，化疗可以作为替代治疗手段。

造血干细胞移植

：对于年轻患者或病情进展迅速的患者，造血干细胞移植是一种潜在的治愈手段。

支持性治疗

：包括输血、抗生素治疗和生长因子的使用，以改善贫血、预防感染和促进正常血细胞生成。

四、预后与监测

慢粒白血病患者的预后与疾病分期、治疗反应和分子学反应密切相关。定期监测BCR-ABL1融合基因的水平对于评估治疗效果和预测疾病进展至关重要。

综上所述，慢粒白血病的诊断依赖于综合临床症状、血液学检查和分子生物学检测。治疗方面，靶向治疗已成为主流，而造血干细胞移植为部分患者提供了治愈的可能。通过规范的诊断和治疗，许多慢粒白血病患者可以实现长期生存，甚至达到无病生存。

潘风军

邯郸市第一医院