慢性髓系白血病的诊疗

慢性髓系白血病（Chronic Myeloid Leukemia，简称CML），是一种起源于骨髓造血干细胞的克隆性恶性肿瘤，其特征为白细胞数量异常升高，主要表现为白细胞、粒细胞和未成熟前体细胞的增多。本文将详细介绍CML的诊疗过程及合理用药的重要性。

一、CML的发病机制

CML的发病机制与费城染色体（Ph）密切相关。费城染色体是一种染色体易位，导致BCR和ABL基因融合，形成BCR-ABL融合基因。该基因编码的BCR-ABL蛋白具有酪氨酸激酶活性，导致细胞增殖失控，从而引发CML。

二、CML的临床表现

CML的临床表现多样，早期可能无明显症状，随着病情进展，患者可能出现乏力、发热、出汗、体重减轻等症状。体检可发现肝脾肿大、淋巴结肿大等体征。实验室检查可见白细胞计数明显升高，外周血中可见大量未成熟粒细胞。

三、CML的诊断

CML的诊断主要依据临床表现、实验室检查和分子生物学检测。实验室检查包括血常规、骨髓细胞学检查等。分子生物学检测主要为BCR-ABL融合基因检测，是CML诊断的金标准。

四、CML的治疗

CML的治疗目标是控制病情进展，延长生存期，改善生活质量。CML的治疗主要包括以下几方面：

靶向治疗：针对BCR-ABL融合基因的酪氨酸激酶抑制剂（TKI）是CML治疗的基石。常用的TKI包括伊马替尼、达沙替尼和尼洛替尼等。TKI通过抑制BCR-ABL酪氨酸激酶活性，抑制异常细胞增殖，从而控制病情。

化疗：对于不能耐受TKI治疗或TKI治疗失败的患者，可考虑化疗。常用的化疗药物包括羟基脲、阿糖胞苷等。化疗药物通过抑制DNA合成，抑制异常细胞增殖。

造血干细胞移植：对于高危患者或TKI治疗失败的患者，可考虑造血干细胞移植。造血干细胞移植可清除异常克隆细胞，恢复正常造血功能。

五、CML的合理用药

合理用药是CML治疗的关键。TKI治疗需要长期坚持，治疗过程中可能出现耐药、不良反应等问题。因此，合理用药需要遵循以下原则：

个体化用药：根据患者的基因突变情况、耐受性等因素，选择合适的TKI药物。

长期规律用药：TKI治疗需要长期坚持，不可随意停药或更改剂量。

监测疗效：定期监测BCR-ABL融合基因水平，评估疗效，及时调整治疗方案。

预防和处理不良反应：TKI治疗可能出现皮疹、水肿、肌肉关节痛等不良反应，需及时处理，必要时调整治疗方案。

总之，CML作为一种慢性髓系白血病，其治疗需要综合考虑患者的病情、耐受性等因素，合理选择治疗方案。TKI作为CML治疗的基石，需要长期坚持，密切监测疗效，及时处理不良反应，以实现病情控制，延长生存期，改善生活质量。

梁钊

南方医科大学珠江医院