乳腺癌的遗传学：了解BRCA1和BRCA2基因突变

乳腺癌，作为全球女性最常见的恶性肿瘤之一，严重威胁着女性健康。在乳腺癌的发病机制中，遗传因素占据了重要位置。尤其是BRCA1和BRCA2基因突变，与乳腺癌的遗传易感性有着密切关系。本文将详细介绍BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌的关系，以及如何通过遗传学检测进行乳腺癌的预防。

一、BRCA1和BRCA2基因的功能和突变

BRCA1和BRCA2基因是人类细胞内两种重要的抑癌基因。它们的主要功能是修复DNA损伤，维持基因组的稳定性。当BRCA1或BRCA2基因发生突变时，细胞的DNA修复能力会减弱，导致细胞内基因突变累积，增加癌变的风险。

BRCA1和BRCA2基因突变可分为两类：遗传性突变和体细胞突变。遗传性突变是指从父母遗传而来的突变，可导致家族性乳腺癌的发生；体细胞突变是指在个体生长发育过程中发生的突变，与乳腺癌的散发性发病有关。

二、BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌的关系

BRCA1和BRCA2基因突变显著增加了女性患乳腺癌的风险。携带BRCA1突变的女性一生中患乳腺癌的风险约为50-85%，携带BRCA2突变的风险约为40-60%。此外，BRCA1和BRCA2突变还与卵巢癌、胰腺癌等多种恶性肿瘤的发生密切相关。

值得注意的是，BRCA1和BRCA2突变并非乳腺癌的唯一遗传风险因素。有家族史的人群中，一级亲属累积患病率较高，提示遗传因素在恶性肿瘤（包括乳腺癌）的发生中发挥重要作用。因此，在评估乳腺癌遗传风险时，需要综合考虑BRCA1/2突变及其他遗传易感因素。

三、BRCA1和BRCA2基因突变的检测与乳腺癌预防

随着分子生物学技术的发展，BRCA1和BRCA2基因突变的检测已成为可能。通过血液或唾液样本，可以对BRCA1和BRCA2基因进行全面筛查，评估个体的乳腺癌遗传风险。

对于携带BRCA1或BRCA2突变的高危人群，可以采取以下措施进行乳腺癌的预防：

1.定期进行乳腺专科检查，如乳腺超声、乳腺X线摄影（钼靶）等，实现乳腺癌的早发现、早诊断。

2.采取健康的生活方式，如均衡饮食、适量运动、戒烟限酒等，降低乳腺癌的发病风险。

3.对于已完成生育的女性，可在医生指导下考虑预防性乳腺切除术，以降低乳腺癌的发病风险。

4.对于BRCA1/2突变携带者，可考虑使用内分泌治疗药物如他莫昔芬等，降低乳腺癌的发病风险。

总之，BRCA1和BRCA2基因突变是乳腺癌重要的遗传风险因素。通过遗传学检测，可以评估个体的乳腺癌遗传风险，并采取相应的预防措施，降低乳腺癌的发病风险。对于有乳腺癌家族史的人群，建议尽早进行BRCA1/2基因突变检测，以便采取个体化的预防策略，提高乳腺癌的预防效果。

周家魁

宣威云峰医院