急性早幼粒细胞白血病最新指南研究进展_科普活动_科普之窗

急性早幼粒细胞白血病（Acute Promyelocytic Leukemia, APL）是一种特殊类型的急性髓系白血病（AML），其特征为骨髓中异常早幼粒细胞的大量增殖。本文将详细解释APL的疾病原理，并探讨最新的研究进展。

疾病的病理基础

APL的主要病理特征是骨髓中早幼粒细胞的恶性增殖，这类细胞是白细胞的一种前体，正常情况下会在骨髓中成熟为成熟的粒细胞。但在APL中，这些细胞由于某些基因突变而停留在早幼阶段，无法正常成熟和分化，导致异常细胞在骨髓中积累，影响正常造血功能。

分子机制

APL的核心分子机制涉及染色体易位，导致基因重排，最常见的是15号染色体和17号染色体之间的易位，形成PML-RARα融合基因。这种基因重排导致正常的PML蛋白和RARα蛋白的功能紊乱，影响细胞的分化和凋亡，进而导致白血病的发生。

临床表现

APL的临床表现包括贫血、出血倾向、感染风险增加、肝脾肿大等。由于早幼粒细胞中存在大量颗粒，这些颗粒可释放出凝血因子，导致弥散性血管内凝血（DIC），这是APL的一个显著特点，也是其治疗中需要特别关注的并发症。

治疗进展

APL的治疗已经取得了显著进展，特别是在分子靶向治疗方面。全反式维甲酸（ATRA）和三氧化二砷（ATO）的应用，针对PML-RARα融合基因，促进异常细胞的分化和凋亡，已经成为APL的标准治疗。这两种药物的联合使用，大大提高了APL患者的完全缓解率和长期生存率。