套细胞淋巴瘤的疾病小知识

套细胞淋巴瘤（MCL）是一种罕见的非霍奇金淋巴瘤（NHL），占所有NHL的5%-10%。它是一种侵袭性B细胞淋巴瘤，具有独特的临床特征和生物学行为。本文将详细介绍MCL的病因、临床表现、诊断和治疗方法。

病因和发病机制

MCL的病因尚不完全明确，可能与遗传因素、病毒感染和免疫功能紊乱等因素有关。研究发现，MCL患者中存在染色体易位，如t(11;14)(q13;q32)，导致CCND1基因与免疫球蛋白重链基因融合，导致CCND1蛋白过表达，促进肿瘤细胞增殖。此外，MCL细胞还存在其他分子异常，如p53基因突变、p16基因缺失等，与肿瘤的发生发展密切相关。

临床表现

MCL多见于中老年男性，中位发病年龄为60-65岁。MCL的临床表现多样，主要表现为无痛性淋巴结肿大，常累及颈部、腋窝和腹股沟等浅表淋巴结。部分患者可出现全身症状，如发热、盗汗、体重减轻等。此外，MCL还可引起结外受累，如胃肠道、脾脏、骨髓等。

诊断

MCL的诊断主要依赖于病理学检查，包括组织学、免疫组化和分子生物学检测。组织学上，MCL表现为小到中等大小的B细胞，核膜不规则，核仁明显，称为"套细胞"。免疫组化上，MCL细胞表达CD5、Cyclin D1等特异性标志物。分子生物学检测可发现t(11;14)(q13;q32)等染色体易位。此外，影像学检查如CT、MRI和PET-CT有助于评估病变范围和疗效。

治疗

MCL的治疗主要包括化疗、靶向治疗和造血干细胞移植等。

(1) 化疗：对于年轻、低危患者，可选择R-CHOP方案（利妥昔单抗+环磷酰胺+多柔比星+长春新碱+泼尼松）治疗。对于老年、高危患者，可选择R-BAC方案（利妥昔单抗+苯达莫司汀+阿糖胞苷+环磷酰胺）。

(2) 靶向治疗：BTK抑制剂（如伊布替尼）通过抑制B细胞受体信号通路，抑制MCL细胞增殖，已成为MCL治疗的重要手段。伊布替尼可用于初治和复发难治MCL患者。

(3) 造血干细胞移植：对于年轻、高危患者，可考虑行自体或异基因造血干细胞移植，以提高疗效。

总之，MCL是一种侵袭性B细胞淋巴瘤，临床表现多样，需综合病理学、影像学等检查明确诊断。治疗上，化疗、靶向治疗和造血干细胞移植是目前的主要手段。随着新药的不断研发和应用，MCL的疗效有望进一步提高。

刘海峰

安徽中科庚玖医院