慢性髓细胞白血病：病理学与临床表现

慢性髓细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia, CML）是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性肿瘤，其特征是骨髓中异常髓系细胞的过度增殖和积累。本文将深入解析CML的病理学基础和临床表现，帮助患者和医务人员更好地理解这一疾病。

一、CML的病理学基础

CML的发病机制主要与染色体异常有关。90%以上的CML患者可以检测到费城染色体（Ph chromosome），这是一种由第9号和第22号染色体易位形成的异常染色体。这种易位导致BCR和ABL基因融合，形成BCR-ABL融合基因。BCR-ABL蛋白具有持续的酪氨酸激酶活性，能够激活多种信号传导途径，促进白血病细胞的增殖和抑制凋亡，从而导致CML的发生和发展。

二、CML的临床表现

CML的临床表现多样，早期可能无明显症状，随着病情进展，患者可能出现以下症状：

疲劳和乏力：由于贫血导致氧气输送不足，患者常感到疲劳和乏力。

脾脏肿大：异常增生的白血病细胞在脾脏堆积，导致脾脏肿大，患者可感到左上腹不适或疼痛。

感染易感性增加：白血病细胞抑制正常白细胞的生成，使患者易感染。

出血倾向：血小板减少导致出血倾向增加，患者可能出现皮肤瘀点、鼻衄等症状。

骨痛：骨髓内白血病细胞的过度增殖可能导致骨痛，尤其是在胸骨和背部。

三、CML的诊断

CML的诊断主要依据临床表现、血常规、骨髓检查和分子生物学检测。血常规可见白细胞计数明显升高，以髓系细胞为主。骨髓检查可见骨髓增生活跃，以异常髓系细胞为主。分子生物学检测可检测到BCR-ABL融合基因，对CML的诊断具有重要价值。

四、CML的治疗

CML的治疗主要包括药物治疗、造血干细胞移植和支持治疗。酪氨酸激酶抑制剂（TKI）是CML治疗的一线药物，可以有效抑制BCR-ABL融合蛋白的活性，控制病情进展。对于药物治疗无效或不耐受的患者，可考虑进行造血干细胞移植。支持治疗包括输血、抗感染治疗等，以改善患者的症状和生活质量。

五、CML的预后

CML的预后与多种因素相关，包括患者年龄、病情分期、治疗反应等。随着TKI的广泛应用，CML患者的预后已有明显改善，许多患者可以实现长期生存。然而，部分患者可能发展为急性变，预后较差。

总之，CML是一种复杂的血液系统恶性肿瘤，需要综合运用多种治疗手段进行管理。通过深入了解CML的病理学基础和临床表现，可以为患者提供更精准的诊断和治疗，改善患者的预后。

赵志红

深圳市人民医院