《乳腺癌的遗传易感性》

乳腺癌，作为全球女性中最常见的恶性肿瘤之一，其发病率和死亡率均居高不下。近年来，随着对乳腺癌病因学研究的深入，人们逐渐认识到遗传因素在乳腺癌发病中扮演着重要角色。本文旨在探讨乳腺癌的遗传易感性，并分析手术治疗在遗传性乳腺癌中的地位和作用。

乳腺癌的遗传易感性

遗传因素在乳腺癌的发病中起着重要作用，约5-10%的乳腺癌患者具有明确的遗传倾向。乳腺癌的遗传易感性主要与某些基因突变有关，其中最著名的是BRCA1和BRCA2基因。这些基因突变会显著增加个体患乳腺癌的风险，BRCA1突变携带者终生患乳腺癌的风险高达60-70%，BRCA2突变携带者的风险也在40-60%之间。

除了BRCA1/2基因外，还有其他一些基因突变也与乳腺癌的遗传易感性相关，如p53、PTEN和ATM等。这些基因突变的携带者同样面临较高的乳腺癌发病风险。了解这些遗传易感性基因，有助于对高危人群进行早期筛查和预防性干预。

手术治疗在遗传性乳腺癌中的地位

对于遗传性乳腺癌患者而言，手术治疗是其综合治疗方案中的重要组成部分。手术方式主要包括乳腺癌切除术（保乳手术）和乳腺癌根治术（全乳切除术）。选择何种手术方式，需综合考虑患者的病理分型、分期、年龄、生育计划以及遗传咨询结果。

乳腺癌切除术：适用于早期、局部乳腺癌患者。手术仅切除肿瘤及其周围部分正常组织，尽量保留正常乳腺组织。术后通常需要辅助放疗，以减少复发风险。

乳腺癌根治术：适用于中晚期或有较高复发风险的患者。手术切除整个乳房及周围淋巴结，以彻底清除肿瘤。对于BRCA1/2突变携带者，由于其对侧乳腺的再发风险较高，部分患者会选择预防性对侧乳腺切除术。

手术治疗的优势与挑战

手术治疗在遗传性乳腺癌治疗中具有重要地位，但也面临一些挑战。一方面，手术可以及时切除肿瘤，降低复发风险；另一方面，手术创伤较大，术后恢复期较长，部分患者难以接受。

此外，对于BRCA1/2突变携带者，预防性乳腺切除术的决策需要综合考虑患者的年龄、生育计划、心理状况等因素。预防性手术可以显著降低乳腺癌发病风险，但也存在一定的手术风险和并发症。因此，患者需要在遗传咨询师的指导下，权衡利弊，做出个体化的决策。

总结

乳腺癌的遗传易感性与多种基因突变密切相关，了解这些遗传易感性基因有助于早期筛查和预防。手术治疗在遗传性乳腺癌的综合治疗中占据重要地位，但需根据患者的具体情况制定个体化的治疗方案。随着对乳腺癌遗传易感性研究的不断深入，未来有望开发出更多针对遗传性乳腺癌的精准治疗手段，为患者带来更大的生存获益。

张焱垚

株洲市二医院